1149103000: Citrullinemia type I (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)\citrulinemia tipo I

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
citrulinemia tipo I	es un[a]	Citrullinemia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
citrulinemia tipo I	Due to	deficiencia de argininosuccinato sintasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
citrulinemia tipo I	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
citrulinemia tipo I de inicio tardío (trastorno)	es un[a]	True	citrulinemia tipo I	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2059901000209110	citrulinemia tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2059911000209113	citrulinemia tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2194681000209113	citrulinemia clásica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3306261000209113	citrulinemia tipo I asociada al gen ASS1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4553945018	Citrullinaemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553946017	Citrullinemia type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553947014	Citrullinemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553948016	Citrullinemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553949012	Citrullinaemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553950012	Classic citrullinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553951011	Classic citrullinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287013019	ASS1-gene related citrullinemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287014013	Argininosuccinate synthase 1-gene related citrullinemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287015014	ASS1-gene related citrullinaemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5287016010	Argininosuccinate synthase 1-gene related citrullinaemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2194691000209111	Defecto infrecuente autosómico recesivo del ciclo de la urea, caracterizado por hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación escasa y vómitos. Existe evidencia de que esta enfermedad es causada por mutación homocigota o heterocigota compuesta del gen ASS1 en el cromosoma 9q34.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4553952016	A rare autosomal recessive urea cycle defect characterized biologically by hyperammonemia and clinically by progressive lethargy, poor feeding and vomiting. There is evidence that this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ASS1 gene on chromosome 9q34.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4553953014	A rare autosomal recessive urea cycle defect characterised biologically by hyperammonaemia and clinically by progressive lethargy, poor feeding and vomiting. There is evidence that this disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ASS1 gene on chromosome 9q34.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399246011	Citrullinemia type I is a rare autosomal recessive urea cycle defect characterized biologically by hyperammonemia and clinically by progressive lethargy, poor feeding and vomiting in the neonatal form and by variable hyperammonemia in the later-onset form.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399247019	Citrullinaemia type I is a rare autosomal recessive urea cycle defect characterised biologically by hyperammonaemia and clinically by progressive lethargy, poor feeding and vomiting in the neonatal form and by variable hyperammonaemia in the later-onset form.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)