1155841005: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\...

\enfermedad del hígado\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

\Cholestasis\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Cholestasis\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con la vía biliar\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\Cholestasis\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\Cholestasis\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno crónico del aparato digestivo\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\hallazgo relacionado con la vía biliar\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\hallazgo relacionado con la vía biliar\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\Cholestasis\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\Cholestasis\Intrahepatic cholestasis (finding)\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\...

\Neonatal metabolic disorder (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno crónico del aparato digestivo\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Cholestasis in newborn (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\trastorno del tracto biliar\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno metabólico y genético que afecta el hígado\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\enfermedad metabólica\metabolopatía crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of porphyrin metabolism\trastorno del metabolismo de la bilirrubina\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\Chronic disease\metabolopatía crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2
\enfermedad\Chronic disease\trastorno crónico del aparato digestivo\enfermedad hepática crónica\colestasis intrahepática progresiva\colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2188411000209110 colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2188421000209115 colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2188441000209114 deficiencia de la bomba exportadora de sales biliares es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2188451000209111 CIFP2 - colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4570355010 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570356011 Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570360014 PFIC2 - progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4570361013 BSEP (bile salt export pump) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2188431000209117 Es un tipo de colestasis intrahepática familiar progresiva que constituye un grave trastorno neonatal y hereditario en la formación de bilis, con origen hepatocelular y no asociado a manifestaciones extrahepáticas. La aparición de la enfermedad ocurre en el período neonatal. Los signos clínicos de la colestasis suelen aparecer en los primeros meses de vida junto con ictericia permanente o recurrente asociada a hepatomegalia y prurito intenso. Los pacientes suelen desarrollar fibrosis y enfermedad hepática terminal antes de la edad adulta. La CIFP2 se debe a mutaciones en el gen ABCB11 (2q24) que codifica para la bomba exportadora de sales biliares. El resultado es un deterioro en la secreción biliar de ácidos biliares que conduce a una disminución del flujo biliar y a una acumulación de sales biliares en los hepatocitos con daño hepatocelular grave. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4570362018 A type of progressive familial intrahepatic cholestasis, this disease is a severe, neonatal, hereditary disorder in bile formation that is hepatocellular in origin and not associated with extrahepatic features. Onset occurs in the neonatal period. Clinical signs of cholestasis usually appear in the first months of life with recurrent or permanent jaundice associated with hepatomegaly and severe pruritus. Patients usually develop fibrosis and end-stage liver disease before adulthood. PFIC2 is due to mutations in the ABCB11 gene (2q24) encoding the bile salt export pump (BSEP) protein resulting in impaired biliary bile acid secretion which leads to decreased bile flow and bile salt accumulation in hepatocytes with ongoing severe hepatocellular damage. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2	es un[a]	colestasis intrahepática progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2	sitio del hallazgo	estructura de árbol biliar intrahepático (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2	es un[a]	Neonatal metabolic disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 2	es un[a]	Cholestasis in newborn (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets