1156418001: Malignant rhabdoid tumor (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\Neoplasm and/or hamartoma (disorder)\Neoplastic disease (disorder)\Malignant neoplastic disease (disorder)\tumor rabdoide maligno

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2105781000209119 tumor rabdoide maligno es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2105791000209116 tumor rabdoide maligno (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4574243010 Malignant rhabdoid tumour en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4574244016 Malignant rhabdoid tumor (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4574245015 Malignant rhabdoid tumor en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2105801000209115 Neoplasia pediátrica agresiva que surge en los riñones, el hígado, los nervios periféricos y otras partes blandas del cuerpo. La enfermedad suele iniciarse durante la lactancia o primera infancia, aunque se pueden producir casos excepcionales en adolescentes y adultos. El 90% de los casos presentan inactivación bialélica de SMARCB1 (22q11.23). Algunos casos raros se asocian con una mutación bialélica de SMARCA4 (19p13.3) (que codifica para otro miembro del complejo remodelador de cromatina SWI/SNF). En el 25% de los casos, la enfermedad se asocia con una mutación germinal de SMARCB1. En raras ocasiones, las mutaciones germinales se heredan de progenitores asintomáticos, por mosaicismo gonadal o por mutaciones de penetrancia incompleta. La tasa de supervivencia es baja, ya que es del 20% a 5 años. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4574247011 An aggressive neoplasm that arises in the kidney, the liver, the peripheral nerves and all miscellaneous soft-parts throughout the body. The disease usually occurs in infancy or childhood, exceptional cases can occur in adolescents and adults. 90% of cases have biallelic inactivation of SMARCB1 (22q11.23). Rare cases are associated with a biallelic mutation of SMARCA4 (19p13.3) (encoding another SWI/SNF chromatin-remodeling complex member). In 25% of cases, the disease is associated with a germline mutation of SMARCB1. Rarely, germline mutations are inherited from asymptomatic parents, either because of gonadal mosaicism or incomplete penetrant mutations. The survival rate is low with a 5 year survival rate of 20%. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4574595018 An aggressive neoplasm that arises in the kidney, the liver, the peripheral nerves and all miscellaneous soft-parts throughout the body. The disease usually occurs in infancy or childhood, exceptional cases can occur in adolescents and adults. 90% of cases have biallelic inactivation of SMARCB1 (22q11.23). Rare cases are associated with a biallelic mutation of SMARCA4 (19p13.3) (encoding another SWI/SNF chromatin-remodelling complex member). In 25% of cases, the disease is associated with a germline mutation of SMARCB1. Rarely, germline mutations are inherited from asymptomatic parents, either because of gonadal mosaicism or incomplete penetrant mutations. The survival rate is low with a 5 year survival rate of 20%. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
tumor rabdoide maligno	es un[a]	Primary malignant neoplasm	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tumor rabdoide maligno	morfología asociada	sarcoma rabdoide	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
tumor rabdoide maligno	es un[a]	Malignant neoplastic disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Extrarenal rhabdoid tumor (disorder)	es un[a]	True	tumor rabdoide maligno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tumor rhabdoide primario maligno (trastorno)	es un[a]	True	tumor rabdoide maligno	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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2105781000209119	tumor rabdoide maligno	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2105791000209116	tumor rabdoide maligno (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4574243010	Malignant rhabdoid tumour	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4574244016	Malignant rhabdoid tumor (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4574245015	Malignant rhabdoid tumor	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2105801000209115	Neoplasia pediátrica agresiva que surge en los riñones, el hígado, los nervios periféricos y otras partes blandas del cuerpo. La enfermedad suele iniciarse durante la lactancia o primera infancia, aunque se pueden producir casos excepcionales en adolescentes y adultos. El 90% de los casos presentan inactivación bialélica de SMARCB1 (22q11.23). Algunos casos raros se asocian con una mutación bialélica de SMARCA4 (19p13.3) (que codifica para otro miembro del complejo remodelador de cromatina SWI/SNF). En el 25% de los casos, la enfermedad se asocia con una mutación germinal de SMARCB1. En raras ocasiones, las mutaciones germinales se heredan de progenitores asintomáticos, por mosaicismo gonadal o por mutaciones de penetrancia incompleta. La tasa de supervivencia es baja, ya que es del 20% a 5 años.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4574247011	An aggressive neoplasm that arises in the kidney, the liver, the peripheral nerves and all miscellaneous soft-parts throughout the body. The disease usually occurs in infancy or childhood, exceptional cases can occur in adolescents and adults. 90% of cases have biallelic inactivation of SMARCB1 (22q11.23). Rare cases are associated with a biallelic mutation of SMARCA4 (19p13.3) (encoding another SWI/SNF chromatin-remodeling complex member). In 25% of cases, the disease is associated with a germline mutation of SMARCB1. Rarely, germline mutations are inherited from asymptomatic parents, either because of gonadal mosaicism or incomplete penetrant mutations. The survival rate is low with a 5 year survival rate of 20%.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4574595018	An aggressive neoplasm that arises in the kidney, the liver, the peripheral nerves and all miscellaneous soft-parts throughout the body. The disease usually occurs in infancy or childhood, exceptional cases can occur in adolescents and adults. 90% of cases have biallelic inactivation of SMARCB1 (22q11.23). Rare cases are associated with a biallelic mutation of SMARCA4 (19p13.3) (encoding another SWI/SNF chromatin-remodelling complex member). In 25% of cases, the disease is associated with a germline mutation of SMARCB1. Rarely, germline mutations are inherited from asymptomatic parents, either because of gonadal mosaicism or incomplete penetrant mutations. The survival rate is low with a 5 year survival rate of 20%.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)