1156591005: Fatty acid oxidation defect (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto de oxidación de ácidos grasos	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto de oxidación de ácidos grasos	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto de oxidación de ácidos grasos	es un[a]	Disorder of fatty acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Acyl-CoA dehydrogenase deficiency	es un[a]	True	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal carnitine transport defect	es un[a]	True	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3 - hidroxiacil - CoA deshidrogenasa	es un[a]	True	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la proteína trifuncional mitocondrial	es un[a]	True	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa I	es un[a]	True	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la carnitina palmitoiltransferasa II	es un[a]	True	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa	es un[a]	True	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga	es un[a]	True	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria glutárica autosómica recesiva, tipo 2	es un[a]	False	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	es un[a]	True	defecto de oxidación de ácidos grasos	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2065711000209115	defecto de oxidación de ácidos grasos	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2065721000209110	defecto de oxidación de ácidos grasos (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4575323013	Fatty acid oxidation defect (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4575324019	Fatty acid oxidation defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4575325018	Fatty acid oxidation disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4575326017	FAOD - fatty acid oxidation defect	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)