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1156823006: Autosomal recessive bilateral optic atrophy (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2091661000209113 atrofia óptica autosómica recesiva bilateral es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2091671000209119 atrofia óptica autosómica recesiva bilateral (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4578702017 Autosomal recessive bilateral optic atrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4578703010 Autosomal recessive bilateral optic atrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2091681000209116 Atrofia óptica hereditaria poco frecuente caracterizada por degeneración bilateral del nervio óptico de aparición temprana sin otras características sistémicas. Las manifestaciones clínicas incluyen palidez de los discos ópticos, alteración visual severa de progresión lenta y, en algunos pacientes, escotoma paracentral, fotofobia y discromatopsia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4578698016 A rare hereditary optic atrophy with characteristics of early onset of bilateral optic nerve degeneration without other systemic features. Clinical manifestations include pallor of the optic discs, severe but slowly progressing visual impairment, and in some patients also paracentral scotoma, photophobia and dyschromatopsia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
atrofia óptica autosómica recesiva bilateral morfología asociada atrofia primaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
atrofia óptica autosómica recesiva bilateral es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva bilateral es un[a] atrofia óptica hereditaria bilateral true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica autosómica recesiva bilateral sitio del hallazgo estructura de nervio óptico izquierdo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
atrofia óptica autosómica recesiva bilateral morfología asociada atrofia primaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
atrofia óptica autosómica recesiva bilateral sitio del hallazgo estructura de nervio óptico derecho true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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