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1156835005: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2091361000209118 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2091371000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4576294017 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576295016 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


27 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 sitio del hallazgo estructura de nervio (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 sitio del hallazgo Peripheral nervous system structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 morfología asociada Atrophy true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 es un[a] Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to kinesin family member 5A mutation (disorder) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (disorder) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2U (disorder) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2Q autosómica dominante (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F autosómica dominante (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2G autosómica dominante (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K autosómica dominante (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L autosómica dominante (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M autosómica dominante (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N autosómica dominante (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B autosómica dominante es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2C autosómica dominante es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D autosómica dominante es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E autosómica dominante es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I autosómica dominante es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J autosómica dominante es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 autosómica dominante es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2O (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 asociada al gen MME es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2W es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Z (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2Y (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2 debida a mutación de regulador de transporte de retículo endoplasmático a complejo de Golgi (trastorno) es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2V es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica dominante tipo 2DD es un[a] True enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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