1156849001: Autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\...

\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva

\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno degenerativo\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Degenerative skin disorder (disorder)\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Epidermolysis bullosa\epidermólisis bullosa simple\epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	es un[a]	epidermólisis bullosa simple	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de BP230 (trastorno)	es un[a]	True	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de exofilina 5 (trastorno)	es un[a]	True	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular	es un[a]	True	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple relacionada con queratina 14	es un[a]	True	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple debida a deficiencia de placofilina	es un[a]	True	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple concomitante con atresia de píloro	es un[a]	True	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno erosivo acantolítico letal (trastorno)	es un[a]	True	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva mortal	es un[a]	True	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2091711000209115	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2091721000209110	epidermólisis bullosa simple autosómica recesiva (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4576324010	Autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4576325011	Autosomal recessive epidermolysis bullosa simplex (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)