116020001: Disorder of branched-chain amino acid metabolism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	es un[a]	trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	es un[a]	Disorder of amino acid metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de autismo-epilepsia por deficiencia de deshidrogenasa quinasa de cetoácidos de cadena ramificada	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de acetil - CoA acetiltransferasa	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de propionil-CoA carboxilasa	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperleucinemia	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maple syrup urine disease	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Methylmalonic acidaemia	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acidemia propiónica	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypervalinaemia	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intermittent branched-chain ketonuria (disorder)	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hidroximetilglutaril-CoA liasa, deficiencia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperleucine-isoleucinemia	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de hidroximetilglutaril - CoA liasa	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Biotinidase deficiency	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucinosis	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
isoleucinosis	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
valinosis	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of isoleucine metabolism (disorder)	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of valine metabolism (disorder)	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
otra alteración especificada del metabolismo de los aminoácidos ramificados (trastorno)	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metaglutacónica	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-hidroxiisobutírica	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de beta-hidroxiisobutiril-CoA deacilasa	es un[a]	False	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Exception: Access violation

Access violation

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1110166011	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1110167019	trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1220252012	Disorder of branched chain amino acid metabolism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
178638013	Disorder of branched-chain amino acid metabolism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3036695018	Branched chain amino acid metabolism disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
674172017	Disorder of branched-chain amino acid metabolism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)