1162440009: Deletion of part of short arm of chromosome 12 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12

\Anomaly of chromosome pair 12\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\...

\monosomía y deleción de autosoma\deleción de parte de autosoma\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12

\Anomaly of chromosome pair 12\deleción de parte del cromosoma 12\deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2303351000209117 deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2303361000209115 deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4589390015 Deletion of part of short arm of chromosome 12 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4589391016 Deletion of part of short arm of chromosome 12 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12	es un[a]	deleción de parte del cromosoma 12	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12	sitio del hallazgo	Chromosome pair 12 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12	morfología asociada	Partial monosomy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
monosomía distal 12p (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno)	es un[a]	True	deleción de parte del brazo corto del cromosoma 12	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets