1162487002: Duplication of part of short arm of chromosome 16 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 16 (disorder)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 16\duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 16	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	sitio del hallazgo	Short arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	sitio del hallazgo	Chromosome pair 16 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Proximal 16p11.2 microduplication syndrome (disorder)	es un[a]	True	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 16p13.11 (trastorno)	es un[a]	True	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 16p13.3	es un[a]	True	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
16p11.2p12.2 microduplication syndrome	es un[a]	True	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2273651000209110	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2273661000209112	duplicación parcial del brazo corto del cromosoma 16 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2273671000209118	duplicación de parte del brazo corto del cromosoma 16	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4589772018	Duplication of part of short arm of chromosome 16 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4589774017	Duplication of part of short arm of chromosome 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4589775016	Partial duplication of short arm of chromosome 16	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)