1162804003: Hereditary congenital prekallikrein deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\...

\deficiencia de factor de contacto\Prekallikrein deficiency (disorder)\deficiencia de precalicreína congénita hereditaria

\déficit de los factores de la coagulación\Prekallikrein deficiency (disorder)\deficiencia de precalicreína congénita hereditaria

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de precalicreína congénita hereditaria
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\deficiencia de precalicreína congénita hereditaria
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\deficiencia de factor de contacto\Prekallikrein deficiency (disorder)\deficiencia de precalicreína congénita hereditaria
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\Prekallikrein deficiency (disorder)\deficiencia de precalicreína congénita hereditaria

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2304551000209114 deficiencia de precalicreína congénita hereditaria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2304561000209111 deficiencia de precalicreína congénita hereditaria (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591510019 Hereditary congenital prekallikrein deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591511015 Hereditary congenital prekallikrein deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591518014 Congenital Fletcher factor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2304571000209117 Trastorno genético poco frecuente de la coagulación que se caracteriza por el hallazgo de laboratorio, generalmente incidental, de un tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa) prolongado con un tiempo de protrombina normal, debido a una deficiencia de precalicreína o a la presencia de precalicreína no funcional. La mayoría de los pacientes permanecen clínicamente asintomáticos, aunque se ha descrito la asociación con enfermedades cardiovasculares (hipertensión, infarto de miocardio, otras enfermedades de las arterias coronarias e ictus isquémicos) y trombosis venosa, así como casos infrecuentes de tendencia incrementada al sangrado. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591514011 A rare genetic coagulation disorder characterised by the usually incidental laboratory finding of a prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT) but normal prothrombin time, due to a deficiency of normal prekallikrein or the presence of nonfunctional prekallikrein. Most patients remain clinically asymptomatic, although an association with cardiovascular conditions (hypertension, myocardial infarction, other coronary artery diseases, and ischaemic strokes) and venous thrombosis, as well as rare cases with increased bleeding tendency have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591515012 A rare genetic coagulation disorder characterized by the usually incidental laboratory finding of a prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT) but normal prothrombin time, due to a deficiency of normal prekallikrein or the presence of nonfunctional prekallikrein. Most patients remain clinically asymptomatic, although an association with cardiovascular conditions (hypertension, myocardial infarction, other coronary artery diseases, and ischemic strokes) and venous thrombosis, as well as rare cases with increased bleeding tendency have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de precalicreína congénita hereditaria	es un[a]	Prekallikrein deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de precalicreína congénita hereditaria	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de precalicreína congénita hereditaria	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de precalicreína congénita hereditaria	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de precalicreína congénita hereditaria	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de precalicreína congénita hereditaria	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2304551000209114	deficiencia de precalicreína congénita hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2304561000209111	deficiencia de precalicreína congénita hereditaria (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591510019	Hereditary congenital prekallikrein deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591511015	Hereditary congenital prekallikrein deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591518014	Congenital Fletcher factor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2304571000209117	Trastorno genético poco frecuente de la coagulación que se caracteriza por el hallazgo de laboratorio, generalmente incidental, de un tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa) prolongado con un tiempo de protrombina normal, debido a una deficiencia de precalicreína o a la presencia de precalicreína no funcional. La mayoría de los pacientes permanecen clínicamente asintomáticos, aunque se ha descrito la asociación con enfermedades cardiovasculares (hipertensión, infarto de miocardio, otras enfermedades de las arterias coronarias e ictus isquémicos) y trombosis venosa, así como casos infrecuentes de tendencia incrementada al sangrado.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591514011	A rare genetic coagulation disorder characterised by the usually incidental laboratory finding of a prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT) but normal prothrombin time, due to a deficiency of normal prekallikrein or the presence of nonfunctional prekallikrein. Most patients remain clinically asymptomatic, although an association with cardiovascular conditions (hypertension, myocardial infarction, other coronary artery diseases, and ischaemic strokes) and venous thrombosis, as well as rare cases with increased bleeding tendency have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591515012	A rare genetic coagulation disorder characterized by the usually incidental laboratory finding of a prolonged activated partial thromboplastin time (aPTT) but normal prothrombin time, due to a deficiency of normal prekallikrein or the presence of nonfunctional prekallikrein. Most patients remain clinically asymptomatic, although an association with cardiovascular conditions (hypertension, myocardial infarction, other coronary artery diseases, and ischemic strokes) and venous thrombosis, as well as rare cases with increased bleeding tendency have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)