1162830004: X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP

\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP
\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP

\Disorder of hematopoietic cell proliferation (disorder)\trastorno linfoproliferativo\Atypical lymphoproliferative disorder\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X\enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2428011000209114 enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428021000209119 enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428041000209113 síndrome de deficiencia de XIAP es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428051000209110 síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591671016 X-linked lymphoproliferative syndrome type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591672011 X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591673018 XIAP deficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591675013 X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2428031000209116 Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmunológica anómala a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB), causada por mutaciones en homocigosis en el gen XIAP ligado al cromosoma X. Dicha alteración resulta en linfoproliferación de células B que se manifiesta con varios fenotipos que incluyen la linfohistiocitosis hemofagocítica causada por VEB, hipogammaglobulinemia, esplenomegalia recurrente, hepatitis, colitis y enfermedad intestinal inflamatoria con características de la enfermedad de Crohn. Otras manifestaciones adicionales incluyen síntomas autoinflamatorios variables como uveítis, artritis, abscesos cutáneos, eritema nodoso y nefritis. La afectación neurológica es infrecuente y nunca se observa linfoma. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4591676014 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked XIAP gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven haemophagocytic lymphohistiocytosis, hypogammaglobulinaemia, recurrent splenomegaly, hepatitis, colitis, and intestinal bowel disease with features of Crohn's disease. Additional manifestations include variable auto-inflammatory symptoms such as uveitis, arthritis, skin abscesses, erythema nodosum, and nephritis. Neurological involvement is rare and lymphoma is never observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591677017 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked XIAP gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven hemophagocytic lymphohistiocytosis, hypogammaglobulinemia, recurrent splenomegaly, hepatitis, colitis, and intestinal bowel disease with features of Crohn's disease. Additional manifestations include variable auto-inflammatory symptoms such as uveitis, arthritis, skin abscesses, erythema nodosum, and nephritis. Neurological involvement is rare and lymphoma is never observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399276016 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked XIAP gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven hemophagocytic lymphohistiocytosis, hypogammaglobulinemia, recurrent splenomegaly, hepatitis, colitis, and intestinal bowel disease with features of Crohn's disease. Additional manifestations include variable auto-inflammatory symptoms such as uveitis, arthritis, skin abscesses, erythema nodosum, and nephritis. Neurological involvement is rare, and lymphoma is never observed. Laboratory findings include normal or increased activated T cells, low or normal iNKT cells, and normal or reduced memory B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399277013 A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked XIAP gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven haemophagocytic lymphohistiocytosis, hypogammaglobulinaemia, recurrent splenomegaly, hepatitis, colitis, and intestinal bowel disease with features of Crohn's disease. Additional manifestations include variable auto-inflammatory symptoms such as uveitis, arthritis, skin abscesses, erythema nodosum, and nephritis. Neurological involvement is rare, and lymphoma is never observed. Laboratory findings include normal or increased activated T cells, low or normal iNKT cells, and normal or reduced memory B cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP	es un[a]	síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP	morfología asociada	Lymphoproliferative disorder (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2428011000209114	enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428021000209119	enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X debido a deficiencia de XIAP (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428041000209113	síndrome de deficiencia de XIAP	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428051000209110	síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X tipo 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591671016	X-linked lymphoproliferative syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591672011	X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591673018	XIAP deficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591675013	X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2428031000209116	Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por una respuesta inmunológica anómala a la infección por el virus de Epstein-Barr (VEB), causada por mutaciones en homocigosis en el gen XIAP ligado al cromosoma X. Dicha alteración resulta en linfoproliferación de células B que se manifiesta con varios fenotipos que incluyen la linfohistiocitosis hemofagocítica causada por VEB, hipogammaglobulinemia, esplenomegalia recurrente, hepatitis, colitis y enfermedad intestinal inflamatoria con características de la enfermedad de Crohn. Otras manifestaciones adicionales incluyen síntomas autoinflamatorios variables como uveítis, artritis, abscesos cutáneos, eritema nodoso y nefritis. La afectación neurológica es infrecuente y nunca se observa linfoma.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4591676014	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked XIAP gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven haemophagocytic lymphohistiocytosis, hypogammaglobulinaemia, recurrent splenomegaly, hepatitis, colitis, and intestinal bowel disease with features of Crohn's disease. Additional manifestations include variable auto-inflammatory symptoms such as uveitis, arthritis, skin abscesses, erythema nodosum, and nephritis. Neurological involvement is rare and lymphoma is never observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4591677017	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked XIAP gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven hemophagocytic lymphohistiocytosis, hypogammaglobulinemia, recurrent splenomegaly, hepatitis, colitis, and intestinal bowel disease with features of Crohn's disease. Additional manifestations include variable auto-inflammatory symptoms such as uveitis, arthritis, skin abscesses, erythema nodosum, and nephritis. Neurological involvement is rare and lymphoma is never observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399276016	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterized by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked XIAP gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven hemophagocytic lymphohistiocytosis, hypogammaglobulinemia, recurrent splenomegaly, hepatitis, colitis, and intestinal bowel disease with features of Crohn's disease. Additional manifestations include variable auto-inflammatory symptoms such as uveitis, arthritis, skin abscesses, erythema nodosum, and nephritis. Neurological involvement is rare, and lymphoma is never observed. Laboratory findings include normal or increased activated T cells, low or normal iNKT cells, and normal or reduced memory B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399277013	A rare, genetic, primary immunodeficiency disorder characterised by an abnormal immune response to Epstein-Barr virus (EBV) infection, caused by hemizygous mutations in the X-linked XIAP gene, resulting in B cell lymphoproliferation and manifesting with various phenotypes which include EBV-driven haemophagocytic lymphohistiocytosis, hypogammaglobulinaemia, recurrent splenomegaly, hepatitis, colitis, and intestinal bowel disease with features of Crohn's disease. Additional manifestations include variable auto-inflammatory symptoms such as uveitis, arthritis, skin abscesses, erythema nodosum, and nephritis. Neurological involvement is rare, and lymphoma is never observed. Laboratory findings include normal or increased activated T cells, low or normal iNKT cells, and normal or reduced memory B cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)