Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2303711000209117 | porencefalia familiar | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2303721000209112 | porencefalia familiar (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4591809015 | Familial porencephaly (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4591810013 | Familial porencephalic cyst | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4591811012 | Familial porencephaly | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2303731000209110 | Malformación cerebral poco frecuente, de origen genético, caracterizada por un quiste o cavidad llena de líquido intracerebral con o sin comunicación entre el ventrículo y el espacio subaracnoideo. Las manifestaciones clínicas dependen de la ubicación y la gravedad y pueden incluir hemiparesia, convulsiones, discapacidad intelectual y distonía. La porencefalia puede manifestarse antes o después del nacimiento. Los quistes o cavidades pueden ubicarse en cualquier lugar dentro del parénquima cerebral y, por lo general, están revestidos por paredes lisas y rodeados por una corteza atrófica. Se han identificado mutaciones en los genes COL4A1 (13q34) y COL4A2 (13q34) en casos familiares y de novo. El patrón de herencia para la porencefalia familiar es autosómico dominante. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4591812017 | A rare genetic cerebral malformation with characteristics of an intracerebral fluid-filled cyst or cavity with or without communication between the ventricle and subarachnoid space. Clinical manifestations depend on location and severity and may include hemiparesis, seizures, intellectual disability, and dystonia. Porencephaly may manifest before or after birth. The cysts or cavities can be located anywhere within the cerebral parenchyma and are typically lined by smooth walls and surrounded by an atrophic cortex. Mutations in the COL4A1 (13q34) and COL4A2 (13q34) genes have been identified in familial porencephaly and de novo cases. The pattern of inheritance for familial porencephaly is autosomal dominant. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| porencefalia familiar | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| porencefalia familiar | es un[a] | trastorno hereditario del sistema nervioso | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| porencefalia familiar | es un[a] | quiste porencefálico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| porencefalia familiar | sitio del hallazgo | Cerebral hemisphere structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| porencefalia familiar | morfología asociada | quiste | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
This concept is not in any reference sets
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