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1162975000: Maternally inherited mitochondrial deoxyribonucleic acid disease (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2295571000209114 enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2295581000209112 enfermedad del ADN mitocondrial heredada por vía materna es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2295591000209110 enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2295601000209115 enfermedad mitocondrial heredada por línea materna es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2295611000209117 enfermedad del ADNm heredada de la madre es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4592709012 Maternally inherited mitochondrial disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592761012 Maternally inherited mitochondrial deoxyribonucleic acid disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592762017 Maternally inherited mitochondrial deoxyribonucleic acid disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592835016 Maternally inherited mtDNA (mitochondrial deoxyribonucleic acid) disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


12 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
distonía mitocondrial heredada de la madre es un[a] True enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Maternally inherited mitochondrial cardiomyopathy and myopathy es un[a] False enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Leigh heredado de la madre es un[a] True enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Leber's optic atrophy (disorder) es un[a] True enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas es un[a] True enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 es un[a] False enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía mitocondrial de herencia materna es un[a] True enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía mitocondrial heredada por línea materna (trastorno) es un[a] True enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
diabetes de herencia materna y sordera (trastorno) es un[a] True enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
debilidad muscular neurogénica, ataxia y retinitis pigmentosa (trastorno) es un[a] False enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente es un[a] True enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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