1162976004: X-linked recessive hereditary disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
encefalopatía epiléptica discinética infantil (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, alacrima, achalasia syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
megalocórnea congénita aislada	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lesch-Nyhan syndrome	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lenz microphthalmia syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía con condrodisplasia metafisaria (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowe	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Menkes kinky-hair syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Allan-Herndon-Dudley syndrome	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
mucopolisacaridosis, MPS - II	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía, convulsiones tipo 2	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular con sordera neurosensorial de comienzo tardío (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrogénico de antidiuresis inadecuada	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus - Merzbacher, forma clásica	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal variant (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad transitoria de Pelizaeus-Merzbacher tipo III	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder)	es un[a]	False	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome nulo	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher en portadora femenina	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renpenning syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discinesia ciliar primaria y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de Pierre Robin, cardiopatía congénita y pies zambos	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía severa de comienzo neonatal con microcefalia	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, microcefalia postnatal progresiva, movimientos de las manos estereotipados en la línea media	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Simpson-Golabi-Behmel syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria tipo Golden	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 11 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X tipo 7 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
T cell negative B cell positive severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tricodisplasia con amelogénesis imperfecta (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia sideroblástica ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotiroidismo congénito central ligado al cromosoma X con aumento de tamaño testicular de comienzo tardío	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis de la calota craneal ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética congénita ligada al cromosoma X con trombocitopenia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 16 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker ligado al cromosoma X con discapacidad intelectual, enfermedad de ganglios basales y convulsiones (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia ligado al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked hyper-IgM syndrome	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked dystonia parkinsonism	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 34 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partington syndrome	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con dismorfismo y atrofia cerebral	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X y epilepsia con contractura articular progresiva y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Hedera	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-rostro hipotónico	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipogammaglobulinemia y deterioro neurológico progresivo (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental ligado al cromosoma X con hábito marfanoide (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia cardíaca congestiva, cardiomegalia y discapacidad intelectual ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia ligada al cromosoma X con agenesia de cuerpo calloso y anomalías genitales	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X tipo Christianson (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con atrofia muscular postural	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Bertini (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo ligado al cromosoma X tipo Hamel (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia ligada al cromosoma X con parámetros plaquetarios normales	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retinosquisis juvenil	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe X-linked myotubular myopathy (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a deficiencia de fosforilasa cinasa muscular	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de moesina (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia valvular mixomatosa ligada al cromosoma X asociada a filamina A (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
glucogenosis debida a deficiencia de fosfoglicerato cinasa 1 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y ventrículo izquierdo no compacto	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome FG tipo 1 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, talla baja, sobrepeso ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis múltiple distal congénita ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
adrenomieloneuropatía (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Androgen resistance syndrome	es un[a]	True	enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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