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1162976004: X-linked recessive hereditary disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2405231000209110 enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2405241000209118 enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4592775017 X-linked recessive hereditary disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4592776016 X-linked recessive hereditary disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X debida a mutación de dominio interactivo jumonji at-rich 1c (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pallister-W (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva recesiva ligada al cromosoma X es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinismo ocular ligado al cromosoma X, tipo Nettleship es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada, de tipo recesivo, ligada al cromosoma X es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome recesivo de discapacidad intelectual y macrocefalia con disfunción ciliar ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de monoamino oxidasa A es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con cúbito valgo y dismorfismo (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia con discapacidad para el aprendizaje y trastorno de conducta ligado al cromosoma X es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Shrimpton (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome N es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutropenia congénita severa ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arts syndrome es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Juberg Marsidi (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y contracturas (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talasemia alfa con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 4 es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 3 es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 2 es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 5 (disorder) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de endotelio corneal ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria ligada al cromosoma X con sordera (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía faciodigital con la secuencia de Pierre Robin es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia bullosa de tipo macular es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (disorder) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hoyeraal-Hreidarsson syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera e hipogonadismo (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Van Esch (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X e hipotonía con dismorfismo facial y conducta agresiva (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 3 (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad ocular de las Islas Aland es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cilliers (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo ligado al cromosoma X con espasticidad es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Xq12-q13.3 duplication syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa progresiva ligada al cromosoma X es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia espinocerebelosa ligada al cromosoma X tipo 4 (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Snyder-Robinson syndrome es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Seemanova (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Siderius (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stevenson (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stocco Dos Santos (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Stoll (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Schimke (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles Carpenter (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cantagrel (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Nascimento es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de retina ligada al cromosoma X es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica aciduria tipo 2 es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cerebelo e hidrocefalia es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo con sordera (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica, inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía bulboespinal es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monocromatismo de conos azules es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome trombocitopénico de talasemia beta ligado al cromosoma X es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada braquitelefalángica (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis laxa, x-linked (disorder) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal congénita, ligada al cromosoma X es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome CK (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deleción contigua ABCD1 DXS1357E (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación cromosómica Xq27.3q28 (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
coroideremia es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1y es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación tipo 1s es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease es un[a] False enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome (disorder) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Dent's disease (disorder) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ehlers-Danlos ligado a X (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq28 distal (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica de comienzo temprano ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] False enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parkinsonismo de comienzo temprano y discapacidad intelectual es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome férrico-cerebro-cutáneo (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fried (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual FRAXE es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica discinética infantil (trastorno) es un[a] True enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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