1162984000: X-linked dominant hereditary disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética y braquidactilia	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6 (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía cerebral, discapacidad intelectual severa, displasia ectodérmica, deformidad esquelética, anomalía auricular, displasia renal (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular escapuloperonea ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Atkin (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Alport ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase related intellectual disability (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneofrontonasal	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X syndrome	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia dérmica focal	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de incontinencia pigmentaria	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dismorfia facial restringida a mujeres ligada al cromosoma X, talla baja, atresia de coanas y discapacidad intelectual	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia de epitelio corneal de Lisch	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nance-Horan syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculofaciocardiodental syndrome (disorder)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, telecanto y malformaciones anogenitales y renales	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tortícolis, queloides, criptorquidia y displasia renal	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis generalizada congénita ligada al cromosoma X	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con hipoplasia cerebelosa (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
adrenoleucodistrofia	es un[a]	False	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
protoporfiria eritropoyética ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, hipotonía, trastorno del movimiento (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno)	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rett	es un[a]	True	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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