Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2427621000209113 | síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfismo facial ligado al cromosoma X | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2428631000209110 | síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2428641000209118 | síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4603874017 | X-linked external auditory canal atresia, dilated internal auditory canal, facial dysmorphism syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4603875016 | X-linked external auditory canal atresia, dilated internal auditory canal, facial dysmorphism syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2428651000209116 | Es una hipoacusia sindrómica de base genética y poco frecuente, caracterizada por pérdida auditiva congénita, atresia o estenosis del conducto auditivo externo, dilatación del conducto auditivo interno, malformación del oído interno (partición incompleta de la espira basal de la cóclea del fondo del conducto auditivo interno), acompañado de anomalías del pabellón auricular y dismorfia facial (que incluye cejas gruesas, ptosis, raíz nasal amplia y telecanto). La capacidad intelectual es normal y no se ha descrito retraso del desarrollo psicomotor. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4603876015 | A rare syndromic genetic deafness with characteristics of congenital hearing loss, atresia or stenosis of the external auditory canal, dilated internal auditory canal, malformation of the inner ear (incomplete separation of the cochlea basal turn from the fundus of the internal auditory canal), in combination with abnormal auricular shape and facial dysmorphism (including thick eyebrows, ptosis, broad nasal root, and telecanthus). Intelligence is normal and developmental delay is absent. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399298013 | A rare syndromic genetic deafness characterized by congenital hearing loss, atresia or stenosis of the external auditory canal, dilated internal auditory canal, malformation of the inner ear (incomplete separation of the cochlea basal turn from the fundus of the internal auditory canal), in combination with abnormal auricular shape and facial dysmorphism (including thick eyebrows, ptosis, broad nasal root, and telecanthus). Intelligence is normal and developmental delay is absent. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399299017 | A rare syndromic genetic deafness characterised by congenital hearing loss, atresia or stenosis of the external auditory canal, dilated internal auditory canal, malformation of the inner ear (incomplete separation of the cochlea basal turn from the fundus of the internal auditory canal), in combination with abnormal auricular shape and facial dysmorphism (including thick eyebrows, ptosis, broad nasal root, and telecanthus). Intelligence is normal and developmental delay is absent. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del oído con compromiso de la capacidad auditiva | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del oído | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de atresia del conducto auditivo externo, conducto auditivo interno dilatado y dismorfia facial ligado al cromosoma X (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets