1169355000: Brain malformations, musculoskeletal abnormalities, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2299871000209110 síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299881000209113 síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299891000209111 síndrome de Zhu Tokita Takenouchi Kim es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299901000209110 síndrome ZTTK es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607740010 Brain malformations, musculoskeletal abnormalities, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607741014 Zhu Tokita Takenouchi Kim syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607742019 ZTTK syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607743012 Brain malformations, musculoskeletal abnormalities, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299911000209113 Síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor y discapacidad intelectual asociados a malformaciones cerebrales diversas que incluyen patrones de plegamiento anómalos, ventriculomegalia, anomalías de la sustancia blanca e hipoplasia del cuerpo calloso y de los hemisferios cerebelosos. Las anomalías musculoesqueléticas comprenden hemivértebras, escoliosis o cifosis, contracturas y laxitud articular. La afectación ocular se manifiesta por estrabismo, hipermetropía y alteración visual cortical. Otras manifestaciones clínicas adicionales incluyen crisis convulsivas, malformaciones genitourinarias, defectos cardíacos y malformaciones gastrointestinales. El trastorno es causado por una mutación heterocigota de novo en el gen SON (21q22.11), que codifica la proteína necesaria para el correcto corte y empalme de ARN. Aunque la enfermedad es autosómica dominante, todos los casos informados han ocurrido en forma esporádica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4607744018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, intellectual disability and mild to moderate facial dysmorphism in association with variable brain malformations including abnormal gyration patterns, ventriculomegaly, white matter abnormalities, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar hemispheres. Musculoskeletal abnormalities include hemivertebrae, scoliosis or kyphosis, contractures, and joint laxity. Ocular involvement includes strabismus, hypermetropia and cortical visual impairment. Hypotonia may also be associated. Additional clinical manifestations may include seizures, short stature urogenital malformations, heart defects and gastrointestinal malformations. The disorder is due to a heterozygous de novo SON mutation (21q22.11), which encodes for a protein required for proper RNA splicing. Whilst the disease is autosomal dominant, all reported cases have occurred sporadically. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399304016 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability and mild to moderate facial dysmorphism in association with variable brain malformations (including abnormal gyration patterns, ventriculomegaly, white matter abnormalities, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar hemispheres), musculoskeletal abnormalities (including hemivertebrae, scoliosis or kyphosis, contractures, and joint laxity), ocular involvement (strabismus, hypermetropia and cortical visual impairment) and hypotonia. Additional clinical manifestations may include seizures, short stature urogenital malformations, heart defects and gastrointestinal malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399305015 A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, intellectual disability and mild to moderate facial dysmorphism in association with variable brain malformations (including abnormal gyration patterns, ventriculomegaly, white matter abnormalities, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar hemispheres), musculoskeletal abnormalities (including hemivertebrae, scoliosis or kyphosis, contractures, and joint laxity), ocular involvement (strabismus, hypermetropia and cortical visual impairment) and hypotonia. Additional clinical manifestations may include seizures, short stature urogenital malformations, heart defects and gastrointestinal malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2299871000209110	síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299881000209113	síndrome de malformaciones cerebrales, anomalías musculoesqueléticas, dismorfia facial y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299891000209111	síndrome de Zhu Tokita Takenouchi Kim	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299901000209110	síndrome ZTTK	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607740010	Brain malformations, musculoskeletal abnormalities, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607741014	Zhu Tokita Takenouchi Kim syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607742019	ZTTK syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4607743012	Brain malformations, musculoskeletal abnormalities, facial dysmorphism, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299911000209113	Síndrome dismórfico/de anomalías congénitas múltiples, genético y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor y discapacidad intelectual asociados a malformaciones cerebrales diversas que incluyen patrones de plegamiento anómalos, ventriculomegalia, anomalías de la sustancia blanca e hipoplasia del cuerpo calloso y de los hemisferios cerebelosos. Las anomalías musculoesqueléticas comprenden hemivértebras, escoliosis o cifosis, contracturas y laxitud articular. La afectación ocular se manifiesta por estrabismo, hipermetropía y alteración visual cortical. Otras manifestaciones clínicas adicionales incluyen crisis convulsivas, malformaciones genitourinarias, defectos cardíacos y malformaciones gastrointestinales. El trastorno es causado por una mutación heterocigota de novo en el gen SON (21q22.11), que codifica la proteína necesaria para el correcto corte y empalme de ARN. Aunque la enfermedad es autosómica dominante, todos los casos informados han ocurrido en forma esporádica.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4607744018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of developmental delay, intellectual disability and mild to moderate facial dysmorphism in association with variable brain malformations including abnormal gyration patterns, ventriculomegaly, white matter abnormalities, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar hemispheres. Musculoskeletal abnormalities include hemivertebrae, scoliosis or kyphosis, contractures, and joint laxity. Ocular involvement includes strabismus, hypermetropia and cortical visual impairment. Hypotonia may also be associated. Additional clinical manifestations may include seizures, short stature urogenital malformations, heart defects and gastrointestinal malformations. The disorder is due to a heterozygous de novo SON mutation (21q22.11), which encodes for a protein required for proper RNA splicing. Whilst the disease is autosomal dominant, all reported cases have occurred sporadically.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399304016	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by developmental delay, intellectual disability and mild to moderate facial dysmorphism in association with variable brain malformations (including abnormal gyration patterns, ventriculomegaly, white matter abnormalities, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar hemispheres), musculoskeletal abnormalities (including hemivertebrae, scoliosis or kyphosis, contractures, and joint laxity), ocular involvement (strabismus, hypermetropia and cortical visual impairment) and hypotonia. Additional clinical manifestations may include seizures, short stature urogenital malformations, heart defects and gastrointestinal malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399305015	A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by developmental delay, intellectual disability and mild to moderate facial dysmorphism in association with variable brain malformations (including abnormal gyration patterns, ventriculomegaly, white matter abnormalities, hypoplasia of the corpus callosum and cerebellar hemispheres), musculoskeletal abnormalities (including hemivertebrae, scoliosis or kyphosis, contractures, and joint laxity), ocular involvement (strabismus, hypermetropia and cortical visual impairment) and hypotonia. Additional clinical manifestations may include seizures, short stature urogenital malformations, heart defects and gastrointestinal malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)