1172584005: Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration in childhood\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration in childhood\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration in childhood\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration in childhood\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration in childhood\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration in childhood\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration in childhood\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration in childhood\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Degenerative brain disorder\Cerebral degeneration (disorder)\Cerebral degeneration in childhood\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406511000209112 síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406521000209117 síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634472015 Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634473013 Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634474019 Lenk Ploski syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406531000209119 Enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de un deterioro motor progresivo y regresión de los hitos del desarrollo. Las manifestaciones incluyen distonía y espasmos musculares, disfagia, disartria y, finalmente, pérdida del habla y de la deambulación. La resonancia magnética cerebral muestra anomalías predominantemente estriatales. La enfermedad está asociada a un posible desenlace fatal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634475018 A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of sudden onset of progressive motor deterioration and regression of developmental milestones. Manifestations include dystonia and muscle spasms, dysphagia, dysarthria, and eventually loss of speech and ambulation. Brain MRI shows predominantly striatal abnormalities. The disease is potentially associated with a fatal outcome. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399324017 A rare genetic neurodegenerative disease characterized by sudden onset of progressive motor deterioration and regression of developmental milestones. Manifestations include dystonia and muscle spasms, dysphagia, dysarthria, and eventually loss of speech and ambulation. Brain MRI shows predominantly striatal abnormalities. The disease is potentially associated with a fatal outcome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399325016 A rare genetic neurodegenerative disease characterised by sudden onset of progressive motor deterioration and regression of developmental milestones. Manifestations include dystonia and muscle spasms, dysphagia, dysarthria, and eventually loss of speech and ambulation. Brain MRI shows predominantly striatal abnormalities. The disease is potentially associated with a fatal outcome. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	es un[a]	Cerebral degeneration in childhood	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	es un[a]	Disorder of basal ganglia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	sitio del hallazgo	Basal ganglion structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406511000209112	síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406521000209117	síndrome de degeneración de ganglios basales de inicio en la infancia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634472015	Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634473013	Childhood-onset basal ganglia degeneration syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634474019	Lenk Ploski syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406531000209119	Enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por la aparición repentina de un deterioro motor progresivo y regresión de los hitos del desarrollo. Las manifestaciones incluyen distonía y espasmos musculares, disfagia, disartria y, finalmente, pérdida del habla y de la deambulación. La resonancia magnética cerebral muestra anomalías predominantemente estriatales. La enfermedad está asociada a un posible desenlace fatal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634475018	A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of sudden onset of progressive motor deterioration and regression of developmental milestones. Manifestations include dystonia and muscle spasms, dysphagia, dysarthria, and eventually loss of speech and ambulation. Brain MRI shows predominantly striatal abnormalities. The disease is potentially associated with a fatal outcome.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399324017	A rare genetic neurodegenerative disease characterized by sudden onset of progressive motor deterioration and regression of developmental milestones. Manifestations include dystonia and muscle spasms, dysphagia, dysarthria, and eventually loss of speech and ambulation. Brain MRI shows predominantly striatal abnormalities. The disease is potentially associated with a fatal outcome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399325016	A rare genetic neurodegenerative disease characterised by sudden onset of progressive motor deterioration and regression of developmental milestones. Manifestations include dystonia and muscle spasms, dysphagia, dysarthria, and eventually loss of speech and ambulation. Brain MRI shows predominantly striatal abnormalities. The disease is potentially associated with a fatal outcome.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)