1172588008: Early-onset progressive encephalopathy, spastic ataxia, distal spinal muscular atrophy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno degenerativo\atrofia muscular progresiva\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\atrofia muscular progresiva\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\atrofia muscular progresiva\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\enfermedad de la neurona motora inferior\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Motor neuron disease\Hereditary motor neuron disease (disorder)\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\atrofia muscular progresiva\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome cerebral crónico\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Spinal muscular atrophy (disorder)\atrofia muscular espinal distal\síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406821000209119 síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406831000209116 síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634487013 Early-onset progressive encephalopathy, spastic ataxia, distal spinal muscular atrophy syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634488015 Early-onset progressive encephalopathy, spastic ataxia, distal spinal muscular atrophy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406841000209113 Enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por hipotonía de inicio neonatal o en la lactancia, retraso del desarrollo, regresión de las habilidades motrices acompañado de amiotrofia distal, ataxia y espasticidad, ausencia del habla o disartria y deterioro cognitivo de moderado a severo. El síndrome también puede asociar con atrofia óptica. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y adelgazamiento del cuerpo calloso, así como acumulación de hierro en el globo pálido y en la sustancia negra, que aparecen durante la segunda década de la vida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634489011 A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of neonatal to infantile onset of hypotonia, developmental delay, regression of motor skills with distal amyotrophy, ataxia, and spasticity, absent speech or dysarthria, and moderate to severe cognitive impairment. Optic atrophy may also be associated. Brain imaging shows cerebellar atrophy and thin corpus callosum, as well as brain iron accumulation in the pallidum and substantia nigra beginning during the second decade of life. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399330017 A rare genetic neurodegenerative disease characterized by neonatal to infantile onset of hypotonia, developmental delay, regression of motor skills with distal amyotrophy, ataxia, and spasticity, absent speech or dysarthria, and moderate to severe cognitive impairment. Optic atrophy may also be associated. Brain imaging shows cerebellar atrophy and thin corpus callosum, as well as brain iron accumulation in the pallidum and substantia nigra beginning during the second decade of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399331018 A rare genetic neurodegenerative disease characterised by neonatal to infantile onset of hypotonia, developmental delay, regression of motor skills with distal amyotrophy, ataxia, and spasticity, absent speech or dysarthria, and moderate to severe cognitive impairment. Optic atrophy may also be associated. Brain imaging shows cerebellar atrophy and thin corpus callosum, as well as brain iron accumulation in the pallidum and substantia nigra beginning during the second decade of life. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	es un[a]	atrofia muscular espinal distal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	es un[a]	atrofia muscular progresiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	es un[a]	síndrome cerebral crónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	sitio del hallazgo	Brain structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406821000209119	síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406831000209116	síndrome de encefalopatía progresiva, ataxia espástica, atrofia muscular espinal distal de inicio temprano (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634487013	Early-onset progressive encephalopathy, spastic ataxia, distal spinal muscular atrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634488015	Early-onset progressive encephalopathy, spastic ataxia, distal spinal muscular atrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406841000209113	Enfermedad neurodegenerativa de origen genético poco frecuente caracterizada por hipotonía de inicio neonatal o en la lactancia, retraso del desarrollo, regresión de las habilidades motrices acompañado de amiotrofia distal, ataxia y espasticidad, ausencia del habla o disartria y deterioro cognitivo de moderado a severo. El síndrome también puede asociar con atrofia óptica. La neuroimagen muestra atrofia cerebelosa y adelgazamiento del cuerpo calloso, así como acumulación de hierro en el globo pálido y en la sustancia negra, que aparecen durante la segunda década de la vida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634489011	A rare genetic neurodegenerative disease with characteristics of neonatal to infantile onset of hypotonia, developmental delay, regression of motor skills with distal amyotrophy, ataxia, and spasticity, absent speech or dysarthria, and moderate to severe cognitive impairment. Optic atrophy may also be associated. Brain imaging shows cerebellar atrophy and thin corpus callosum, as well as brain iron accumulation in the pallidum and substantia nigra beginning during the second decade of life.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399330017	A rare genetic neurodegenerative disease characterized by neonatal to infantile onset of hypotonia, developmental delay, regression of motor skills with distal amyotrophy, ataxia, and spasticity, absent speech or dysarthria, and moderate to severe cognitive impairment. Optic atrophy may also be associated. Brain imaging shows cerebellar atrophy and thin corpus callosum, as well as brain iron accumulation in the pallidum and substantia nigra beginning during the second decade of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399331018	A rare genetic neurodegenerative disease characterised by neonatal to infantile onset of hypotonia, developmental delay, regression of motor skills with distal amyotrophy, ataxia, and spasticity, absent speech or dysarthria, and moderate to severe cognitive impairment. Optic atrophy may also be associated. Brain imaging shows cerebellar atrophy and thin corpus callosum, as well as brain iron accumulation in the pallidum and substantia nigra beginning during the second decade of life.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)