1172595004: C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\lesión neurológica\Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\...

\Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73

\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
\enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\Leukodystrophy\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	es un[a]	Leukodystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	sitio del hallazgo	estructura de fibra mielinizada de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	morfología asociada	alteración de la vaina de mielina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	sitio del hallazgo	White matter structure of brain and spinal cord (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2405351000209114	leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2405361000209111	leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2405381000209119	leucoencefalopatía hipomielinizante autosómica recesiva asociada al gen C11ORF73	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2405391000209116	leucodistrofia hipomielinizante por deficiencia de HIKESHI	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634525018	C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634526017	C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634527014	C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leucoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634528016	C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634529012	C11ORF73-related autosomal recessive hypomyelinating leucodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636644018	Hypomyelinating leukodystrophy due to HIKESHI deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636645017	Hypomyelinating leucodystrophy due to HIKESHI deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2405371000209117	Leucodistrofia poco frecuente caracterizada por el inicio en la infancia de espasticidad de las extremidades inferiores y un grave retraso del desarrollo asociado a un retraso en la mielinización y alteraciones de la sustancia blanca periventricular. Otros signos y síntomas descritos incluyen microcefalia, atrofia óptica, nistagmo, ataxia o crisis epilépticas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634532010	A rare leukodystrophy characterized by infantile onset of lower limb spasticity and severe developmental delay associated with delayed myelination and periventricular white matter abnormalities. Other reported signs and symptoms include microcephaly, optic atrophy, nystagmus, ataxia, or seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634533017	A rare leucodystrophy characterised by infantile onset of lower limb spasticity and severe developmental delay associated with delayed myelination and periventricular white matter abnormalities. Other reported signs and symptoms include microcephaly, optic atrophy, nystagmus, ataxia, or seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)