1172602000: Childhood-onset benign chorea with striatal involvement (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\movimiento involuntario\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of basal ganglia (disorder)\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\corea\corea hereditaria benigna\corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406541000209111 corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406551000209113 corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406571000209116 corea benigna de inicio en la infancia con afectación estriatal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634546010 Childhood-onset benign chorea with striatal involvement en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634547018 Childhood-onset benign chorea with striatal involvement (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406561000209110 Trastorno del movimiento hipercinético de origen genético poco frecuente caracterizado predominantemente por corea de intensidad variable, asociada a anomalías estriatales bilaterales evidenciadas en la resonancia magnética cerebral. La enfermedad no es progresiva y el rendimiento cognitivo está conservado en la mayoría de los casos, aunque también se ha descrito un leve retraso cognitivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634548011 A rare genetic hyperkinetic movement disorder with predominant characteristics of chorea of variable severity associated with bilateral striatal abnormalities on cerebral MRI. The disease is not progressive and cognitive performance is preserved in the majority of cases, although mild cognitive delay has also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399342010 A rare genetic hyperkinetic movement disorder characterized predominantly by chorea of variable severity, associated with bilateral striatal abnormalities on cerebral MRI. The disease is scarcely progressive, and cognitive performance is preserved in the majority of cases, although mild cognitive delay has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399343017 A rare genetic hyperkinetic movement disorder characterised predominantly by chorea of variable severity, associated with bilateral striatal abnormalities on cerebral MRI. The disease is scarcely progressive, and cognitive performance is preserved in the majority of cases, although mild cognitive delay has also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	es un[a]	corea hereditaria benigna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	es un[a]	Disorder of basal ganglia (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	ocurrencia	niñez	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	sitio del hallazgo	Corpus striatum structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406541000209111	corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406551000209113	corea benigna de inicio en la infancia con compromiso estriatal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406571000209116	corea benigna de inicio en la infancia con afectación estriatal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634546010	Childhood-onset benign chorea with striatal involvement	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634547018	Childhood-onset benign chorea with striatal involvement (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406561000209110	Trastorno del movimiento hipercinético de origen genético poco frecuente caracterizado predominantemente por corea de intensidad variable, asociada a anomalías estriatales bilaterales evidenciadas en la resonancia magnética cerebral. La enfermedad no es progresiva y el rendimiento cognitivo está conservado en la mayoría de los casos, aunque también se ha descrito un leve retraso cognitivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634548011	A rare genetic hyperkinetic movement disorder with predominant characteristics of chorea of variable severity associated with bilateral striatal abnormalities on cerebral MRI. The disease is not progressive and cognitive performance is preserved in the majority of cases, although mild cognitive delay has also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399342010	A rare genetic hyperkinetic movement disorder characterized predominantly by chorea of variable severity, associated with bilateral striatal abnormalities on cerebral MRI. The disease is scarcely progressive, and cognitive performance is preserved in the majority of cases, although mild cognitive delay has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399343017	A rare genetic hyperkinetic movement disorder characterised predominantly by chorea of variable severity, associated with bilateral striatal abnormalities on cerebral MRI. The disease is scarcely progressive, and cognitive performance is preserved in the majority of cases, although mild cognitive delay has also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)