1172627007: Early-onset epilepsy, intellectual disability, brain anomalies syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\trastorno del metabolismo de las glucoproteínas\síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\retraso global del desarrollo\síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2303481000209116 síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2303491000209118 síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2303511000209111 trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGG (proteínas de anclaje del fosfatidilinositol glicano de clase G) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634848019 Early-onset epilepsy, intellectual disability, brain anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634849010 Congenital disorder of glycosylation due to PIGG (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634850010 PIGG-CDG - congenital disorder of glycosylation due to PIGG deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634851014 Congenital disorder of glycosylation due to phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634852019 Early-onset epilepsy, intellectual disability, brain anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2303501000209113 Trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio temprano de hipotonía, retraso global grave del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis epilépticas. También se ha descrito ataxia, leve dismorfia facial y conducta autista. Los hallazgos de la resonancia magnética cerebral son variables e incluyen atrofia cerebral, hipoplasia/atrofia cerebelosa y adelgazamiento del cuerpo calloso. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634853012 A rare congenital disorder of glycosylation with characteristics of early onset of hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, and seizures. Ataxia, mild facial dysmorphism and autistic behavior have also been reported. Brain MRI findings are variable and include cerebral atrophy, cerebellar hypoplasia/atrophy and thin corpus callosum. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634854018 A rare congenital disorder of glycosylation with characteristics of early onset of hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, and seizures. Ataxia, mild facial dysmorphism and autistic behaviour have also been reported. Brain MRI findings are variable and include cerebral atrophy, cerebellar hypoplasia/atrophy and thin corpus callosum. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399356012 A rare congenital disorder of glycosylation characterized by early onset of hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, and seizures. Ataxia, mild facial dysmorphism, and autistic behavior have also been reported. Brain MRI findings are variable and include cerebral atrophy, cerebellar hypoplasia/atrophy, and thin corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399357015 A rare congenital disorder of glycosylation characterised by early onset of hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, and seizures. Ataxia, mild facial dysmorphism, and autistic behaviour have also been reported. Brain MRI findings are variable and include cerebral atrophy, cerebellar hypoplasia/atrophy, and thin corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	es un[a]	síndrome de la glucoproteína deficiente en carbohidratos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2303481000209116	síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2303491000209118	síndrome de epilepsia, discapacidad intelectual, anomalías cerebrales de inicio temprano (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2303511000209111	trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGG (proteínas de anclaje del fosfatidilinositol glicano de clase G)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634848019	Early-onset epilepsy, intellectual disability, brain anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634849010	Congenital disorder of glycosylation due to PIGG (phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634850010	PIGG-CDG - congenital disorder of glycosylation due to PIGG deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634851014	Congenital disorder of glycosylation due to phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634852019	Early-onset epilepsy, intellectual disability, brain anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2303501000209113	Trastorno congénito y poco frecuente de la glicosilación caracterizado por un inicio temprano de hipotonía, retraso global grave del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis epilépticas. También se ha descrito ataxia, leve dismorfia facial y conducta autista. Los hallazgos de la resonancia magnética cerebral son variables e incluyen atrofia cerebral, hipoplasia/atrofia cerebelosa y adelgazamiento del cuerpo calloso.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634853012	A rare congenital disorder of glycosylation with characteristics of early onset of hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, and seizures. Ataxia, mild facial dysmorphism and autistic behavior have also been reported. Brain MRI findings are variable and include cerebral atrophy, cerebellar hypoplasia/atrophy and thin corpus callosum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634854018	A rare congenital disorder of glycosylation with characteristics of early onset of hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, and seizures. Ataxia, mild facial dysmorphism and autistic behaviour have also been reported. Brain MRI findings are variable and include cerebral atrophy, cerebellar hypoplasia/atrophy and thin corpus callosum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399356012	A rare congenital disorder of glycosylation characterized by early onset of hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, and seizures. Ataxia, mild facial dysmorphism, and autistic behavior have also been reported. Brain MRI findings are variable and include cerebral atrophy, cerebellar hypoplasia/atrophy, and thin corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399357015	A rare congenital disorder of glycosylation characterised by early onset of hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, and seizures. Ataxia, mild facial dysmorphism, and autistic behaviour have also been reported. Brain MRI findings are variable and include cerebral atrophy, cerebellar hypoplasia/atrophy, and thin corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)