1172633003: Camptodactyly syndrome Guadalajara type 3 (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

2405401000209119 síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2405411000209116 síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634891012 Camptodactyly syndrome Guadalajara type 3 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634892017 Camptodactyly syndrome Guadalajara type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2405421000209111 Trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por camptodactilia de la mano asociada a dismorfia facial (cara plana, hipertelorismo, telecanto, simbléfaron, pabellones auriculares simplificados, retrognatismo) y anomalías cervicales (cuello corto con pterigión, esclerosis muscular). Los hallazgos adicionales incluyen defectos vertebrales (p. ej., espina bífida oculta cervical y dorsolumbar), acortamiento congénito del músculo esternocleidomastoideo, muñecas en flexión y manos y pies delgados. También se observan anomalías estructurales cerebrales, nevos múltiples, micropene y leve discapacidad intelectual. Las pruebas por imágenes revelan un ensanchamiento de los cuellos femorales, engrosamiento cortical de los huesos largos y retraso de la edad ósea. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634893010 A rare genetic bone development disorder with characteristics of hand camptodactyly associated with facial dysmorphism (flat face, hypertelorism, telecanthus, symblepharon, simplified ears, retrognathia) and neck anomalies (short neck with pterygia, muscle sclerosis). Additional features include spinal defects (e.g. cervical and dorso-lumbar spina bifida occulta), congenital shortness of the sternocleidomastoid muscle, flexed wrists and thin hands and feet. Brain structural anomalies, multiple nevi, micropenis and mild intellectual disability are also observed. Imaging reveals widened femoral necks, cortical thickening of long bones and delayed bone age. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635743012 A rare genetic bone development disorder with characteristics of hand camptodactyly associated with facial dysmorphism (flat face, hypertelorism, telecanthus, symblepharon, simplified ears, retrognathia) and neck anomalies (short neck with pterygia, muscle sclerosis). Additional features include spinal defects (e.g. cervical and dorso-lumbar spina bifida occulta), congenital shortness of the sternocleidomastoid muscle, flexed wrists and thin hands and feet. Brain structural anomalies, multiple naevi, micropenis and mild intellectual disability are also observed. Imaging reveals widened femoral necks, cortical thickening of long bones and delayed bone age. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399368015 Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 is a rare, genetic bone development disorder characterized by hand camptodactyly associated with facial dysmorphism (flat face, hypertelorism, telecanthus, symblepharon, simplified ears, retrognathia) and neck anomalies (short neck with striking pterygium, muscle sclerosis). Additional features include spinal defects (e.g. cervical and dorso-lumbar spina bifida occulta), congenital shortness of the sternocleidomastoid muscle, flexed wrists and thin hands and feet. Brain structural anomalies, multiple nevi, micropenis and mild intellectual disability are also observed. Imaging reveals increased bone trabeculae, cortical thickening of long bones and delayed bone age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399369011 Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 is a rare, genetic bone development disorder characterised by hand camptodactyly associated with facial dysmorphism (flat face, hypertelorism, telecanthus, symblepharon, simplified ears, retrognathia) and neck anomalies (short neck with striking pterygium, muscle sclerosis). Additional features include spinal defects (e.g. cervical and dorso-lumbar spina bifida occulta), congenital shortness of the sternocleidomastoid muscle, flexed wrists and thin hands and feet. Brain structural anomalies, multiple nevi, micropenis and mild intellectual disability are also observed. Imaging reveals increased bone trabeculae, cortical thickening of long bones and delayed bone age. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	es un[a]	camptodactilia de los dedos de la mano (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	es un[a]	Congenital anomaly of neck	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	sitio del hallazgo	Neck structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de dedo de la mano	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	morfología asociada	deformidad fija en flexión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2405401000209119	síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2405411000209116	síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634891012	Camptodactyly syndrome Guadalajara type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634892017	Camptodactyly syndrome Guadalajara type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2405421000209111	Trastorno genético poco frecuente del desarrollo óseo caracterizado por camptodactilia de la mano asociada a dismorfia facial (cara plana, hipertelorismo, telecanto, simbléfaron, pabellones auriculares simplificados, retrognatismo) y anomalías cervicales (cuello corto con pterigión, esclerosis muscular). Los hallazgos adicionales incluyen defectos vertebrales (p. ej., espina bífida oculta cervical y dorsolumbar), acortamiento congénito del músculo esternocleidomastoideo, muñecas en flexión y manos y pies delgados. También se observan anomalías estructurales cerebrales, nevos múltiples, micropene y leve discapacidad intelectual. Las pruebas por imágenes revelan un ensanchamiento de los cuellos femorales, engrosamiento cortical de los huesos largos y retraso de la edad ósea.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634893010	A rare genetic bone development disorder with characteristics of hand camptodactyly associated with facial dysmorphism (flat face, hypertelorism, telecanthus, symblepharon, simplified ears, retrognathia) and neck anomalies (short neck with pterygia, muscle sclerosis). Additional features include spinal defects (e.g. cervical and dorso-lumbar spina bifida occulta), congenital shortness of the sternocleidomastoid muscle, flexed wrists and thin hands and feet. Brain structural anomalies, multiple nevi, micropenis and mild intellectual disability are also observed. Imaging reveals widened femoral necks, cortical thickening of long bones and delayed bone age.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635743012	A rare genetic bone development disorder with characteristics of hand camptodactyly associated with facial dysmorphism (flat face, hypertelorism, telecanthus, symblepharon, simplified ears, retrognathia) and neck anomalies (short neck with pterygia, muscle sclerosis). Additional features include spinal defects (e.g. cervical and dorso-lumbar spina bifida occulta), congenital shortness of the sternocleidomastoid muscle, flexed wrists and thin hands and feet. Brain structural anomalies, multiple naevi, micropenis and mild intellectual disability are also observed. Imaging reveals widened femoral necks, cortical thickening of long bones and delayed bone age.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399368015	Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 is a rare, genetic bone development disorder characterized by hand camptodactyly associated with facial dysmorphism (flat face, hypertelorism, telecanthus, symblepharon, simplified ears, retrognathia) and neck anomalies (short neck with striking pterygium, muscle sclerosis). Additional features include spinal defects (e.g. cervical and dorso-lumbar spina bifida occulta), congenital shortness of the sternocleidomastoid muscle, flexed wrists and thin hands and feet. Brain structural anomalies, multiple nevi, micropenis and mild intellectual disability are also observed. Imaging reveals increased bone trabeculae, cortical thickening of long bones and delayed bone age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399369011	Camptodactyly syndrome, Guadalajara type 3 is a rare, genetic bone development disorder characterised by hand camptodactyly associated with facial dysmorphism (flat face, hypertelorism, telecanthus, symblepharon, simplified ears, retrognathia) and neck anomalies (short neck with striking pterygium, muscle sclerosis). Additional features include spinal defects (e.g. cervical and dorso-lumbar spina bifida occulta), congenital shortness of the sternocleidomastoid muscle, flexed wrists and thin hands and feet. Brain structural anomalies, multiple nevi, micropenis and mild intellectual disability are also observed. Imaging reveals increased bone trabeculae, cortical thickening of long bones and delayed bone age.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)