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1172635005: Split-foot malformation, mesoaxial polydactyly syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2427461000209117 síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2427471000209111 síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428601000209115 síndrome de malformación de pie hendido, polidactilia mesoaxial, anomalías de las uñas e hipoacusia neurosensorial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634905014 SFMMP (split-foot malformation, mesoaxial polydactyly) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634906010 Split-foot malformation, mesoaxial polydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634907018 Split-foot malformation, mesoaxial polydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634908011 Split-foot malformation, mesoaxial polydactyly, nail abnormalities, sensorineural hearing loss syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2428591000209110 Es un síndrome genético poco frecuente de malformaciones de las extremidades como rasgo principal que se caracteriza por una malformación unilateral o bilateral de pie hendido, alteraciones ungueales en las manos y afectación auditiva neurosensorial bilateral. También se ha descrito la polidactilia mesoaxial del pie. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634909015 A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature with characteristics of unilateral or bilateral split-foot malformation, nail abnormalities of the hand and bilateral sensorineural hearing impairment. Mesoaxial polydactyly of the foot has also been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399372016 A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature characterized by unilateral or bilateral split-foot malformation, nail abnormalities of the hand, and bilateral sensorineural hearing impairment. Mesoaxial polydactyly of the foot has also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399373014 A rare genetic syndrome with limb malformations as a major feature characterised by unilateral or bilateral split-foot malformation, nail abnormalities of the hand, and bilateral sensorineural hearing impairment. Mesoaxial polydactyly of the foot has also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] hipoacusia neurosensorial de ambos oídos (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] pie hendido (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] hallazgo relacionado con los dígitos de la mano (hallazgo) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] anomalía congénita de mano (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] Congenital anomaly of nail true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema auditivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] Genetic disorder of nail (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] Congenital sensorineural hearing loss (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) interpreta Hearing, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) tiene interpretación dañado true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) sitio del hallazgo Foot structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) morfología asociada Developmental failure of fusion (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) sitio del hallazgo dedo del pie (segundo al quinto) [como un todo] true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) morfología asociada Absence (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) sitio del hallazgo estructura de unidad ungueal de dígito de la mano (estructura corporal) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) sitio del hallazgo Structure of auditory system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] Disorder of skin of upper limb (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) sitio del hallazgo estructura del oído izquierdo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) sitio del hallazgo Right ear structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 7

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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