1172636006: Familial progressive retinal dystrophy, iris coloboma, congenital cataract syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406891000209117 síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406901000209118 síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634910013 Familial progressive retinal dystrophy, iris coloboma, congenital cataract syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634911012 Familial progressive retinal dystrophy, iris coloboma, congenital cataract syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406911000209115 Trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin cataratas congénitas. Puede asociarse a adherencias iridolenticulares, moteado disperso en el epitelio pigmentado de la retina y astigmatismo hipermétrope leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634912017 A rare genetic retinal disorder with characteristics of bilateral iris coloboma, progressive retinal dystrophy and marked loss of vision, with or without congenital cataracts. Iridolenticular adhesions, scattered retinal pigmented epithelia mottling and mild hypermetropic astigmatism may be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399374015 A rare, genetic retinal disorder characterized by bilateral iris coloboma, progressive retinal dystrophy and marked loss of vision, with or without congenital cataracts. Iridolenticular adhesions, scattered retinal pigmented epithelia mottling, and mild hypermetropic astigmatism may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399375019 A rare, genetic retinal disorder characterised by bilateral iris coloboma, progressive retinal dystrophy and marked loss of vision, with or without congenital cataracts. Iridolenticular adhesions, scattered retinal pigmented epithelia mottling, and mild hypermetropic astigmatism may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es un[a]	Chronic disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es un[a]	Hereditary retinal dystrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es un[a]	trastorno de ojo derecho	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es un[a]	trastorno de ojo izquierdo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es un[a]	coloboma congénito de iris (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	sitio del hallazgo	Structure of iris of right eye	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	sitio del hallazgo	Structure of iris of left eye	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es un[a]	trastorno de ambos ojos (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406891000209117	síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406901000209118	síndrome de distrofia retiniana progresiva, coloboma de iris, catarata congénita familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634910013	Familial progressive retinal dystrophy, iris coloboma, congenital cataract syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634911012	Familial progressive retinal dystrophy, iris coloboma, congenital cataract syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406911000209115	Trastorno genético de la retina poco frecuente caracterizado por coloboma de iris bilateral, distrofia progresiva de la retina y notable pérdida de visión, con o sin cataratas congénitas. Puede asociarse a adherencias iridolenticulares, moteado disperso en el epitelio pigmentado de la retina y astigmatismo hipermétrope leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4634912017	A rare genetic retinal disorder with characteristics of bilateral iris coloboma, progressive retinal dystrophy and marked loss of vision, with or without congenital cataracts. Iridolenticular adhesions, scattered retinal pigmented epithelia mottling and mild hypermetropic astigmatism may be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399374015	A rare, genetic retinal disorder characterized by bilateral iris coloboma, progressive retinal dystrophy and marked loss of vision, with or without congenital cataracts. Iridolenticular adhesions, scattered retinal pigmented epithelia mottling, and mild hypermetropic astigmatism may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399375019	A rare, genetic retinal disorder characterised by bilateral iris coloboma, progressive retinal dystrophy and marked loss of vision, with or without congenital cataracts. Iridolenticular adhesions, scattered retinal pigmented epithelia mottling, and mild hypermetropic astigmatism may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)