1172683008: Microcephaly, congenital cataract, psoriasiform dermatitis syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2418841000209110 síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2418851000209112 síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2418861000209114 deficiencia de esterol-C4-metil oxidasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2419621000209110 deficiencia de SMO es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635206014 Sterol-C4-methyl oxidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635208010 SMO (sterol-C4-methyl oxidase) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635211011 Microcephaly, congenital cataract, psoriasiform dermatitis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635212016 Microcephaly, congenital cataract, psoriasiform dermatitis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2419631000209113 Trastorno poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por microcefalia, catarata congénita bilateral, leve retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento con talla baja, dermatitis psoriasiforme de gravedad variable y desregulación del sistema inmunitario. También se han descrito trastornos de la conducta, contracturas articulares y artralgia. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635209019 A rare sterol biosynthesis disorder characterised by microcephaly, bilateral congenital cataract, mild developmental delay, growth delay with short stature, psoriasiform dermatitis of variable severity and immune dysregulation. Behavioural disorder, joint contractures and arthralgia have also been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635210012 A rare sterol biosynthesis disorder characterized by microcephaly, bilateral congenital cataract, mild developmental delay, growth delay with short stature, psoriasiform dermatitis of variable severity and immune dysregulation. Behavioral disorder, joint contractures and arthralgia have also been described. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399378017 A rare sterol biosynthesis disorder characterized by microcephaly, bilateral congenital cataract, mild developmental delay, growth delay with short stature, psoriasiform dermatitis of variable severity, and immune dysregulation. Behavioral disorder, joint contractures, and arthralgia have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399379013 A rare sterol biosynthesis disorder characterised by microcephaly, bilateral congenital cataract, mild developmental delay, growth delay with short stature, psoriasiform dermatitis of variable severity, and immune dysregulation. Behavioural disorder, joint contractures, and arthralgia have also been described. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	microcefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	trastorno de la síntesis de colesterol	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	Inborn error of lipoprotein metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	Psoriasiform dermatitis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	catarata congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	sitio del hallazgo	Structure of lens of eye (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	morfología asociada	erupción psoriasiforme	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2418841000209110	síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2418851000209112	síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2418861000209114	deficiencia de esterol-C4-metil oxidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2419621000209110	deficiencia de SMO	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635206014	Sterol-C4-methyl oxidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635208010	SMO (sterol-C4-methyl oxidase) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635211011	Microcephaly, congenital cataract, psoriasiform dermatitis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635212016	Microcephaly, congenital cataract, psoriasiform dermatitis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2419631000209113	Trastorno poco frecuente de la biosíntesis de esteroles caracterizado por microcefalia, catarata congénita bilateral, leve retraso del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento con talla baja, dermatitis psoriasiforme de gravedad variable y desregulación del sistema inmunitario. También se han descrito trastornos de la conducta, contracturas articulares y artralgia.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635209019	A rare sterol biosynthesis disorder characterised by microcephaly, bilateral congenital cataract, mild developmental delay, growth delay with short stature, psoriasiform dermatitis of variable severity and immune dysregulation. Behavioural disorder, joint contractures and arthralgia have also been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635210012	A rare sterol biosynthesis disorder characterized by microcephaly, bilateral congenital cataract, mild developmental delay, growth delay with short stature, psoriasiform dermatitis of variable severity and immune dysregulation. Behavioral disorder, joint contractures and arthralgia have also been described.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399378017	A rare sterol biosynthesis disorder characterized by microcephaly, bilateral congenital cataract, mild developmental delay, growth delay with short stature, psoriasiform dermatitis of variable severity, and immune dysregulation. Behavioral disorder, joint contractures, and arthralgia have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399379013	A rare sterol biosynthesis disorder characterised by microcephaly, bilateral congenital cataract, mild developmental delay, growth delay with short stature, psoriasiform dermatitis of variable severity, and immune dysregulation. Behavioural disorder, joint contractures, and arthralgia have also been described.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)