1172684002: Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to diacylglycerol O-acyltransferase 2 mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno degenerativo\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\Hereditary motor and sensory neuropathy (disorder)\Charcot-Marie-Tooth disease, type II (disorder)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2299151000209112 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299161000209114 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en el gen DGAT2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299171000209115 enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635253012 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635254018 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to diacylglycerol O-acyltransferase 2 mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635255017 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to diacylglycerol O-acyltransferase 2 mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299181000209117 Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada con alteraciones sensitivas y ataxia que se manifiesta con marcha inestable de base ancha y caídas frecuentes. Otros signos adicionales incluyen disminución de los reflejos osteotendinosos y temblor en las manos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635261019 A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy with characteristics of childhood onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy primarily affecting the lower limbs, associated with sensory impairment and ataxia presenting with an unsteady, broad-based gait and frequent falls. Additional signs include decreased deep tendon reflexes and hand tremor. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399380011 A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterized by childhood onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy primarily affecting the lower limbs, associated with sensory impairment and ataxia presenting with an unsteady, broad-based gait and frequent falls. Additional signs include decreased deep tendon reflexes and hand tremor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399381010 A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterised by childhood onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy primarily affecting the lower limbs, associated with sensory impairment and ataxia presenting with an unsteady, broad-based gait and frequent falls. Additional signs include decreased deep tendon reflexes and hand tremor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)	es un[a]	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)	es un[a]	enfermedad de nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)	morfología asociada	Atrophy	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2299151000209112	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299161000209114	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en el gen DGAT2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299171000209115	enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante debida a mutación del gen de diacilglicerol O-aciltransferasa 2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635253012	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to DGAT2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635254018	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to diacylglycerol O-acyltransferase 2 mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635255017	Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to diacylglycerol O-acyltransferase 2 mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299181000209117	Neuropatía axonal sensitivo-motora hereditaria autosómica dominante poco frecuente caracterizada por la aparición en la infancia de debilidad y atrofia muscular distal lentamente progresiva que afecta principalmente a las extremidades inferiores, asociada con alteraciones sensitivas y ataxia que se manifiesta con marcha inestable de base ancha y caídas frecuentes. Otros signos adicionales incluyen disminución de los reflejos osteotendinosos y temblor en las manos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635261019	A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy with characteristics of childhood onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy primarily affecting the lower limbs, associated with sensory impairment and ataxia presenting with an unsteady, broad-based gait and frequent falls. Additional signs include decreased deep tendon reflexes and hand tremor.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399380011	A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterized by childhood onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy primarily affecting the lower limbs, associated with sensory impairment and ataxia presenting with an unsteady, broad-based gait and frequent falls. Additional signs include decreased deep tendon reflexes and hand tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399381010	A rare autosomal dominant hereditary axonal motor and sensory neuropathy characterised by childhood onset of slowly progressive distal muscle weakness and atrophy primarily affecting the lower limbs, associated with sensory impairment and ataxia presenting with an unsteady, broad-based gait and frequent falls. Additional signs include decreased deep tendon reflexes and hand tremor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)