Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2303041000209116 | síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2303051000209119 | síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2303061000209117 | distrofia muscular congénita tipo Davignon-Chauveau | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4635369015 | Congenital muscular dystrophy, respiratory failure, skin abnormalities, joint hyperlaxity syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4635370019 | Congenital muscular dystrophy, respiratory failure, skin abnormalities, joint hyperlaxity syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4635371015 | Congenital muscular dystrophy Davignon Chauveau type | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2413801000209115 | Distrofia muscular congénita poco frecuente caracterizada por hipotonía neonatal, insuficiencia respiratoria potencialmente letal y dificultades para la alimentación, además de retraso en el desarrollo motor, debilidad muscular grave que afecta predominantemente los músculos axiales (lo que causa causa control cefálico, columna cervical rígida y escoliosis severa), laxitud articular generalizada sin contracturas o con contracturas leves, así como piel seca con hiperqueratosis folicular. Se observan valores normales o levemente elevados de creatinquinasa sérica. La biopsia de músculo muestra variabilidad en el tamaño de las fibras, fibras redondeadas con un leve aumento del tejido conectivo endomisial y reemplazo adiposo, abundantes lesiones del mininúcleo, aumento de núcleos centrales, fibras angulares y lesiones en capuchón. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4635372010 | A rare congenital muscular dystrophy characterized by neonatal hypotonia, life-threatening respiratory failure and feeding difficulties, furthermore by delayed motor development, severe muscle weakness predominantly affecting axial muscles (leading to poor head control, rigid cervical spine, and severe scoliosis), generalized joint laxity with no or mild contractures, as well as dry skin with follicular hyperkeratosis. Serum creatine kinase is normal or slightly elevated. Muscle biopsy shows fiber size variability, rounded fibers with mild increase of endomysial connective tissue and adipose replacement, abundant minicore lesions, increase of centrally located nuclei, angular fibers and cap lesions. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4635373017 | A rare congenital muscular dystrophy characterised by neonatal hypotonia, life-threatening respiratory failure and feeding difficulties, furthermore by delayed motor development, severe muscle weakness predominantly affecting axial muscles (leading to poor head control, rigid cervical spine, and severe scoliosis), generalised joint laxity with no or mild contractures, as well as dry skin with follicular hyperkeratosis. Serum creatine kinase is normal or slightly elevated. Muscle biopsy shows fibre size variability, rounded fibres with mild increase of endomysial connective tissue and adipose replacement, abundant minicore lesions, increase of centrally located nuclei, angular fibres and cap lesions. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399384019 | A rare congenital muscular dystrophy characterized by neonatal hypotonia, life-threatening respiratory failure, and feeding difficulties, furthermore by delayed motor development, severe muscle weakness predominantly affecting axial muscles (leading to poor head control, rigid cervical spine, and severe scoliosis), generalized joint laxity with no or mild contractures, as well as dry skin with follicular hyperkeratosis. Serum creatine kinase is normal or slightly elevated. Muscle biopsy shows fiber size variability, rounded fibers with mild increase of endomysial connective tissue and adipose replacement, abundant minicore lesions, increase of centrally located nuclei, angular fibers, and cap lesions. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399385018 | A rare congenital muscular dystrophy characterised by neonatal hypotonia, life-threatening respiratory failure, and feeding difficulties, furthermore by delayed motor development, severe muscle weakness predominantly affecting axial muscles (leading to poor head control, rigid cervical spine, and severe scoliosis), generalised joint laxity with no or mild contractures, as well as dry skin with follicular hyperkeratosis. Serum creatine kinase is normal or slightly elevated. Muscle biopsy shows fibre size variability, rounded fibres with mild increase of endomysial connective tissue and adipose replacement, abundant minicore lesions, increase of centrally located nuclei, angular fibres, and cap lesions. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular | es un[a] | distrofia muscular hereditaria congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular | curso clínico | progresivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular | sitio del hallazgo | estructura de músculo esquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de distrofia muscular congénita, insuficiencia respiratoria, anomalías cutáneas e hiperlaxitud articular | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR