1172691004: Chloride voltage-gated channel 4-related X-linked intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2406621000209118 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406631000209115 síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2406651000209114 síndrome de Raynaud Claes es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635387017 Raynaud Claes syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635388010 Chloride voltage-gated channel 4-related X-linked intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635389019 Chloride voltage-gated channel 4-related X-linked intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635390011 CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406641000209112 Discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual de grado variable, trastornos de conducta (incluyendo autismo, alteraciones del estado de ánimo, comportamiento obsesivo-compulsivo y heteroagresión y autoagresión) y epilepsia. También se han descrito síntomas neurológicos progresivos como trastornos del movimiento y espasticidad, así como características dismórficas leves. Las mujeres heterocigotas pueden verse tan gravemente afectadas como los hombres. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4635391010 A rare X-linked syndromic intellectual disability with characteristics of intellectual disability of variable degree, behavioral anomalies (including autism, mood disorders, obsessive-compulsive behavior, hetero and autoaggression) and epilepsy. Progressive neurological symptoms like movement disorders and spasticity along with subtle dysmorphic features have also been reported. Heterozygous females may be as severely affected as males. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635392015 A rare X-linked syndromic intellectual disability with characteristics of intellectual disability of variable degree, behavioural anomalies (including autism, mood disorders, obsessive-compulsive behaviour, hetero and autoaggression) and epilepsy. Progressive neurological symptoms like movement disorders and spasticity along with subtle dysmorphic features have also been reported. Heterozygous females may be as severely affected as males. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399390015 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability of variable degree, behavioral anomalies (including autism, mood disorders, obsessive-compulsive behavior, and hetero- and auto-aggression), and epilepsy. Progressive neurological symptoms like movement disorders and spasticity, as well as subtle dysmorphic features have also been reported. Heterozygous females may be as severely affected as males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399391016 A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by intellectual disability of variable degree, behavioural anomalies (including autism, mood disorders, obsessive-compulsive behaviour, and hetero- and auto-aggression), and epilepsy. Progressive neurological symptoms like movement disorders and spasticity, as well as subtle dysmorphic features have also been reported. Heterozygous females may be as severely affected as males. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2406621000209118	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406631000209115	síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X asociado al gen CLCN4 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2406651000209114	síndrome de Raynaud Claes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635387017	Raynaud Claes syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635388010	Chloride voltage-gated channel 4-related X-linked intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635389019	Chloride voltage-gated channel 4-related X-linked intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635390011	CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2406641000209112	Discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X que se caracteriza por discapacidad intelectual de grado variable, trastornos de conducta (incluyendo autismo, alteraciones del estado de ánimo, comportamiento obsesivo-compulsivo y heteroagresión y autoagresión) y epilepsia. También se han descrito síntomas neurológicos progresivos como trastornos del movimiento y espasticidad, así como características dismórficas leves. Las mujeres heterocigotas pueden verse tan gravemente afectadas como los hombres.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4635391010	A rare X-linked syndromic intellectual disability with characteristics of intellectual disability of variable degree, behavioral anomalies (including autism, mood disorders, obsessive-compulsive behavior, hetero and autoaggression) and epilepsy. Progressive neurological symptoms like movement disorders and spasticity along with subtle dysmorphic features have also been reported. Heterozygous females may be as severely affected as males.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4635392015	A rare X-linked syndromic intellectual disability with characteristics of intellectual disability of variable degree, behavioural anomalies (including autism, mood disorders, obsessive-compulsive behaviour, hetero and autoaggression) and epilepsy. Progressive neurological symptoms like movement disorders and spasticity along with subtle dysmorphic features have also been reported. Heterozygous females may be as severely affected as males.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399390015	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability of variable degree, behavioral anomalies (including autism, mood disorders, obsessive-compulsive behavior, and hetero- and auto-aggression), and epilepsy. Progressive neurological symptoms like movement disorders and spasticity, as well as subtle dysmorphic features have also been reported. Heterozygous females may be as severely affected as males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399391016	A rare X-linked syndromic intellectual disability characterised by intellectual disability of variable degree, behavioural anomalies (including autism, mood disorders, obsessive-compulsive behaviour, and hetero- and auto-aggression), and epilepsy. Progressive neurological symptoms like movement disorders and spasticity, as well as subtle dysmorphic features have also been reported. Heterozygous females may be as severely affected as males.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)