Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2427691000209110 | síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2427701000209110 | síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4635394019 | X-linked keloid scarring, reduced joint mobility, increased optic cup-to-disc ratio syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4635395018 | X-linked keloid scarring, reduced joint mobility, increased optic cup-to-disc ratio syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2427711000209113 | Es una enfermedad de base genética poco frecuente caracterizada por contracturas congénitas de las articulaciones interfalángicas distales, rigidez progresiva de los hombros y de la región cervical, cicatrización queloide, aumento de la relación copa/disco en el fondo de ojo y cálculos renales. Otras características adicionales descritas incluyen artritis, osteoporosis, pliegues de flexión hipoplásicos, clinodactilia, ansiedad y dismorfia facial (como frente inclinada, crestas supraorbitarias prominentes, fisuras palpebrales descendentes, orejas prominentes y paladar ojival). Las mujeres portadoras exhiben un fenotipo variable y más leve. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4635393013 | A rare genetic disease with characteristics of congenital contractures of the distal interphalangeal joints, progressive stiffness of the shoulders and neck, keloid scarring, increased optic cup-to-disc ratio and renal stones. Additional reported features include arthritis, osteoporosis, hypoplastic flexion creases, clinodactyly, anxiety, facial dysmorphism (such as sloping forehead, prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, prominent ears, high arched palate). Female carriers exhibit a variable milder phenotype. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399392011 | A rare genetic disease characterized by congenital contractures of the distal interphalangeal joints, progressive stiffness of the shoulders and neck, keloid scarring, increased optic cup-to-disc ratio, and renal stones. Additional reported features include arthritis, osteoporosis, hypoplastic flexion creases, clinodactyly, anxiety, and facial dysmorphism (such as sloping forehead, prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, prominent ears, and high arched palate). Female carriers exhibit a variable, milder phenotype. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399393018 | A rare genetic disease characterised by congenital contractures of the distal interphalangeal joints, progressive stiffness of the shoulders and neck, keloid scarring, increased optic cup-to-disc ratio, and renal stones. Additional reported features include arthritis, osteoporosis, hypoplastic flexion creases, clinodactyly, anxiety, and facial dysmorphism (such as sloping forehead, prominent supraorbital ridges, downslanting palpebral fissures, prominent ears, and high arched palate). Female carriers exhibit a variable, milder phenotype. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | deformidad articular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | lesión articular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | neuropatía óptica hereditaria | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | cicatriz queloide | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | trastorno hereditario del sistema musculoesquelético | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | Contracture scar (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | deficiencia longitudinal de parte de miembro | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | Contracture of joint | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | forma anormal congénita de los dedos | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | anomalía congénita de la articulación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | sitio del hallazgo | Optic nerve structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | interpreta | amplitud de movimiento articular | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | tiene interpretación | Decreased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | sitio del hallazgo | estructura de articulación interfalángica distal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | morfología asociada | Contracture (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | morfología asociada | Scar | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | morfología asociada | Keloid (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | interpreta | relación excavación/tamaño de la papila óptica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | tiene interpretación | Increased | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome ligado al cromosoma X de cicatrización queloide, movilidad articular reducida y aumento de la relación copa-disco óptico | es un[a] | deformidad congénita de sistema musculoequelético (trastorno) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
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