Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2230601000209115 | miopatía distal asociada a adenilosuccinato sintetasa tipo 1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2230611000209117 | miopatía distal asociada a adenilosuccinato sintetasa tipo 1 (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2230621000209112 | miopatía distal asociada a ADSSL1 | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4635399012 | ADSSL1-related distal myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4635400017 | Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4635401018 | Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2230631000209110 | Miopatía distal autosómica recesiva infrecuente caracterizada por debilidad muscular difusa lentamente progresiva en la infancia, seguida por debilidad muscular predominantemente distal en la adolescencia y debilidad muscular de los cuádriceps en la cuarta década. Suele asociarse con debilidad de los músculos faciales. La biopsia muscular evidencia variabilidad del tamaño de las fibras, aumento de los núcleos internos, división de fibras, vacuolas ribeteadas y fibrosis endomisial focal. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4635402013 | A rare autosomal recessive distal myopathy with characteristics of slowly progressive diffuse muscle weakness in childhood, followed by predominantly distal muscle weakness in adolescence and quadriceps muscle weakness in the fourth decade. Facial muscle weakness is commonly reported. Muscle biopsy shows fiber size variation, increased internal nuclei, fiber splitting, rimmed vacuoles and focal endomysial fibrosis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4635403015 | A rare autosomal recessive distal myopathy with characteristics of slowly progressive diffuse muscle weakness in childhood, followed by predominantly distal muscle weakness in adolescence and quadriceps muscle weakness in the fourth decade. Facial muscle weakness is commonly reported. Muscle biopsy shows fibre size variation, increased internal nuclei, fibre splitting, rimmed vacuoles and focal endomysial fibrosis. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399394012 | A rare autosomal recessive distal myopathy characterized by slowly progressive diffuse muscle weakness in childhood, followed by predominantly distal muscle weakness in adolescence, and quadriceps muscle weakness in the fourth decade. Facial muscle weakness is commonly reported. Muscle biopsy shows fiber size variation, increased internal nuclei, fiber splitting, rimmed vacuoles, and focal endomysial fibrosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399395013 | A rare autosomal recessive distal myopathy characterised by slowly progressive diffuse muscle weakness in childhood, followed by predominantly distal muscle weakness in adolescence, and quadriceps muscle weakness in the fourth decade. Facial muscle weakness is commonly reported. Muscle biopsy shows fibre size variation, increased internal nuclei, fibre splitting, rimmed vacuoles, and focal endomysial fibrosis. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones
FHIR