1172838005: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\...

\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8

\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\neuropatía periférica hereditaria\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno del sistema nervioso autónomo (trastorno)\trastorno hereditario del sistema nervioso autónomo (trastorno)\neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria\neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2304601000209111 neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2304611000209114 neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636149010 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636150010 HSAN8 - hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636151014 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636152019 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VIII en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2304621000209119 Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria poco frecuente caracterizada por una alteración congénita de la sensación de dolor agudo o inflamatorio en combinación con una incapacidad para identificar el calor o el frío nocivos, lo que da lugar a numerosos daños y lesiones mutilantes indoloras. Otras manifestaciones son la ausencia del reflejo corneal que resulta en cicatrices corneales, reducción de la sudoración y lagrimeo e infecciones cutáneas recurrentes. Las modalidades sensitivas de fibras grandes como el tacto ligero, la vibración y la propiocepción son normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636153012 A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by congenital impaired sensation of acute or inflammatory pain in combination with an inability to identify noxious heat or cold, leading to numerous painless mutilating lesions and injuries. Further manifestations are absence of corneal reflexes resulting in corneal scarring, reduced sweating and tearing and recurrent skin infections. Large-fiber sensory modalities such as light touch, vibration and proprioception are normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636154018 A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by congenital impaired sensation of acute or inflammatory pain in combination with an inability to identify noxious heat or cold, leading to numerous painless mutilating lesions and injuries. Further manifestations are absence of corneal reflexes resulting in corneal scarring, reduced sweating and tearing and recurrent skin infections. Large-fibre sensory modalities such as light touch, vibration and proprioception are normal. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399412013 A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by congenital impaired sensation of acute or inflammatory pain in combination with an inability to identify noxious heat or cold, leading to numerous painless mutilating lesions and injuries. Further manifestations are absence of corneal reflexes resulting in corneal scarring, reduced sweating and tearing, and recurrent skin infections. Large-fiber sensory modalities such as light touch, vibration, and proprioception are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399413015 A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by congenital impaired sensation of acute or inflammatory pain in combination with an inability to identify noxious heat or cold, leading to numerous painless mutilating lesions and injuries. Further manifestations are absence of corneal reflexes resulting in corneal scarring, reduced sweating and tearing, and recurrent skin infections. Large-fibre sensory modalities such as light touch, vibration, and proprioception are normal. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8	es un[a]	neuropatía sensitiva y autónoma hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8	sitio del hallazgo	estructura de nervio (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8	sitio del hallazgo	Peripheral nervous system structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8	sitio del hallazgo	estructura del sistema nervioso autónomo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2304601000209111	neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2304611000209114	neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 8 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636149010	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636150010	HSAN8 - hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636151014	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636152019	Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VIII	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2304621000209119	Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria poco frecuente caracterizada por una alteración congénita de la sensación de dolor agudo o inflamatorio en combinación con una incapacidad para identificar el calor o el frío nocivos, lo que da lugar a numerosos daños y lesiones mutilantes indoloras. Otras manifestaciones son la ausencia del reflejo corneal que resulta en cicatrices corneales, reducción de la sudoración y lagrimeo e infecciones cutáneas recurrentes. Las modalidades sensitivas de fibras grandes como el tacto ligero, la vibración y la propiocepción son normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636153012	A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by congenital impaired sensation of acute or inflammatory pain in combination with an inability to identify noxious heat or cold, leading to numerous painless mutilating lesions and injuries. Further manifestations are absence of corneal reflexes resulting in corneal scarring, reduced sweating and tearing and recurrent skin infections. Large-fiber sensory modalities such as light touch, vibration and proprioception are normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636154018	A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by congenital impaired sensation of acute or inflammatory pain in combination with an inability to identify noxious heat or cold, leading to numerous painless mutilating lesions and injuries. Further manifestations are absence of corneal reflexes resulting in corneal scarring, reduced sweating and tearing and recurrent skin infections. Large-fibre sensory modalities such as light touch, vibration and proprioception are normal.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399412013	A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterized by congenital impaired sensation of acute or inflammatory pain in combination with an inability to identify noxious heat or cold, leading to numerous painless mutilating lesions and injuries. Further manifestations are absence of corneal reflexes resulting in corneal scarring, reduced sweating and tearing, and recurrent skin infections. Large-fiber sensory modalities such as light touch, vibration, and proprioception are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399413015	A rare autosomal recessive hereditary sensory and autonomic neuropathy characterised by congenital impaired sensation of acute or inflammatory pain in combination with an inability to identify noxious heat or cold, leading to numerous painless mutilating lesions and injuries. Further manifestations are absence of corneal reflexes resulting in corneal scarring, reduced sweating and tearing, and recurrent skin infections. Large-fibre sensory modalities such as light touch, vibration, and proprioception are normal.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)