1172892009: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RAR related orphan receptor C receptor mutation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana\susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2299331000209116 inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva por una mutación en el gen RORC es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299341000209113 SMEM autosómica recesiva por deficiencia completa del receptor ROR-gamma es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299391000209117 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299401000209115 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a deficiencia completa del receptor RORgamma (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2299411000209117 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a deficiencia completa del receptor RORgamma es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2783851000209112 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a mutación completa del receptor gamma huérfano relacionado con RAR (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2783861000209114 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a mutación completa del receptor gamma huérfano relacionado con RAR es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2783871000209115 susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a mutación completa del receptor RORgamma es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2783881000209117 SMEM autosómica recesiva por mutación completa del receptor ROR-gamma es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636360011 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RAR related orphan receptor C receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636361010 Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636362015 Autosomal recessive MSMD (mendelian susceptibility to mycobacterial disease) due to complete RORgamma receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636363013 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RAR related orphan receptor C receptor deficiency (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636364019 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RORgamma receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033731012 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RAR related orphan receptor C receptor mutation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033732017 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RORgamma receptor mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033733010 Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RAR related orphan receptor C receptor mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033734016 Autosomal recessive MSMD (mendelian susceptibility to mycobacterial disease) due to complete RORgamma receptor mutation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299351000209110 Inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones por Candida albicans y por micobacterias débilmente patogénicas, tales como Mycobacterium bovis. Los pacientes se presentan en la lactancia con candidiasis mucocutánea crónica de gravedad variable, enfermedad micobacteriana diseminada, ausencia de ganglios linfáticos axilares y cervicales palpables, disminución del tamaño del timo y hepatoesplenomegalia de grado variable. El fenotipo inmunológico comprende linfopenia leve de células T, ausencia de células T natural killer tipo 1 y de células T invariantes asociadas a la mucosa, y niveles bajos de células linfoides innatas tipo 3. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636370013 A rare primary immunodeficiency with characteristics of increased susceptibility to infections with candida albicans and weakly pathogenic mycobacteria, such as mycobacterium bovis. Patients present in infancy with chronic mucocutaneous candidiasis of varying severity, disseminated mycobacterial disease, absence of palpable axillary and cervical lymph nodes, reduced thymus size and variable hepatosplenomegaly. The immunological phenotype comprises mild T-cell lymphopenia, absence of type 1 natural killer T-cells and mucosal-associated invariant T-cells, and low levels of type 3 innate lymphoid cells. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399424018 A rare primary immunodeficiency characterized by increased susceptibility to infections with candida albicans and weakly pathogenic mycobacteria, such as mycobacterium bovis. Patients present in infancy with chronic mucocutaneous candidiasis of varying severity, disseminated mycobacterial disease, absence of palpable axillary and cervical lymph nodes, reduced thymus size, and variable hepatosplenomegaly. The immunological phenotype comprises mild T-cell lymphopenia, absence of type 1 natural killer T-cells and mucosal-associated invariant T-cells, and low levels of type 3 innate lymphoid cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399425017 A rare primary immunodeficiency characterised by increased susceptibility to infections with candida albicans and weakly pathogenic mycobacteria, such as mycobacterium bovis. Patients present in infancy with chronic mucocutaneous candidiasis of varying severity, disseminated mycobacterial disease, absence of palpable axillary and cervical lymph nodes, reduced thymus size, and variable hepatosplenomegaly. The immunological phenotype comprises mild T-cell lymphopenia, absence of type 1 natural killer T-cells and mucosal-associated invariant T-cells, and low levels of type 3 innate lymphoid cells. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma	es un[a]	susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2299331000209116	inmunodeficiencia primaria autosómica recesiva por una mutación en el gen RORC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299341000209113	SMEM autosómica recesiva por deficiencia completa del receptor ROR-gamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299391000209117	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del receptor RORgamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299401000209115	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a deficiencia completa del receptor RORgamma (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2299411000209117	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a deficiencia completa del receptor RORgamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2783851000209112	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a mutación completa del receptor gamma huérfano relacionado con RAR (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2783861000209114	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a mutación completa del receptor gamma huérfano relacionado con RAR	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2783871000209115	susceptibilidad mendeliana autosómica recesiva a enfermedades micobacterianas debida a mutación completa del receptor RORgamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2783881000209117	SMEM autosómica recesiva por mutación completa del receptor ROR-gamma	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636360011	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RAR related orphan receptor C receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636361010	Autosomal recessive primary immunodeficiency due to RORC mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636362015	Autosomal recessive MSMD (mendelian susceptibility to mycobacterial disease) due to complete RORgamma receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636363013	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RAR related orphan receptor C receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636364019	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RORgamma receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033731012	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RAR related orphan receptor C receptor mutation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033732017	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RORgamma receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033733010	Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial disease due to complete RAR related orphan receptor C receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5033734016	Autosomal recessive MSMD (mendelian susceptibility to mycobacterial disease) due to complete RORgamma receptor mutation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2299351000209110	Inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a las infecciones por Candida albicans y por micobacterias débilmente patogénicas, tales como Mycobacterium bovis. Los pacientes se presentan en la lactancia con candidiasis mucocutánea crónica de gravedad variable, enfermedad micobacteriana diseminada, ausencia de ganglios linfáticos axilares y cervicales palpables, disminución del tamaño del timo y hepatoesplenomegalia de grado variable. El fenotipo inmunológico comprende linfopenia leve de células T, ausencia de células T natural killer tipo 1 y de células T invariantes asociadas a la mucosa, y niveles bajos de células linfoides innatas tipo 3.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636370013	A rare primary immunodeficiency with characteristics of increased susceptibility to infections with candida albicans and weakly pathogenic mycobacteria, such as mycobacterium bovis. Patients present in infancy with chronic mucocutaneous candidiasis of varying severity, disseminated mycobacterial disease, absence of palpable axillary and cervical lymph nodes, reduced thymus size and variable hepatosplenomegaly. The immunological phenotype comprises mild T-cell lymphopenia, absence of type 1 natural killer T-cells and mucosal-associated invariant T-cells, and low levels of type 3 innate lymphoid cells.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399424018	A rare primary immunodeficiency characterized by increased susceptibility to infections with candida albicans and weakly pathogenic mycobacteria, such as mycobacterium bovis. Patients present in infancy with chronic mucocutaneous candidiasis of varying severity, disseminated mycobacterial disease, absence of palpable axillary and cervical lymph nodes, reduced thymus size, and variable hepatosplenomegaly. The immunological phenotype comprises mild T-cell lymphopenia, absence of type 1 natural killer T-cells and mucosal-associated invariant T-cells, and low levels of type 3 innate lymphoid cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399425017	A rare primary immunodeficiency characterised by increased susceptibility to infections with candida albicans and weakly pathogenic mycobacteria, such as mycobacterium bovis. Patients present in infancy with chronic mucocutaneous candidiasis of varying severity, disseminated mycobacterial disease, absence of palpable axillary and cervical lymph nodes, reduced thymus size, and variable hepatosplenomegaly. The immunological phenotype comprises mild T-cell lymphopenia, absence of type 1 natural killer T-cells and mucosal-associated invariant T-cells, and low levels of type 3 innate lymphoid cells.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)