Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2295891000209113 | susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2295901000209112 | susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4636371012 | MSMD - mendelian susceptibility to mycobacterial disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4636372017 | Mendelian susceptibility to mycobacterial disease | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4636373010 | Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4636374016 | Mendelian susceptibility to mycobacterial infection | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2295911000209110 | Es un síndrome de inmunodeficiencia poco frecuente, caracterizado por una vulnerabilidad específica a micobacterias poco virulentas, como las vacunas del bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y micobacterias ambientales. Se define por infecciones recurrentes graves, tanto diseminadas como localizadas. Las variantes más graves se desarrollan en la infancia temprana: las primeras infecciones se presentan alrededor de los 3 años. La enfermedad puede ser hereditaria de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4636375015 | A rare immunodeficiency syndrome characterized by a narrow vulnerability to poorly virulent mycobacteria such as bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccines and environmental mycobacteria and defined by severe recurrent infections, either disseminated or localized. The most serious variants develop in early childhood with first infections generally occurring around the age of 3. MSMD can be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked manner. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4636389013 | A rare immunodeficiency syndrome characterised by a narrow vulnerability to poorly virulent mycobacteria such as bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccines and environmental mycobacteria and defined by severe recurrent infections, either disseminated or localised. The most serious variants develop in early childhood with first infections generally occurring around the age of 3. MSMD can be inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked manner. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana | es un[a] | Hereditary disease | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana | es un[a] | Primary immune deficiency disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| susceptibilidad mendeliana a la enfermedad micobacteriana | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
This concept is not in any reference sets
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