1172898008: Kosaki overgrowth syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki

\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2304671000209118 síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2304681000209115 síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2304691000209117 síndrome de sobrecrecimiento esquelético, dismorfia craneofacial, piel hiperelástica, lesiones en la sustancia blanca es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636385019 Kosaki overgrowth syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636386018 Skeletal overgrowth, craniofacial dysmorphism, hyperelastic skin, white matter lesion syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636387010 Kosaki overgrowth syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2419341000209113 Síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla alta posnatal con manos y pies largos, escoliosis, rasgos faciales dismórficos distintivos (frente prominente, proptosis, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, labio superior delgado y mentón puntiagudo), piel fina, frágil e hiperelástica, lipodistrofia y discapacidad intelectual variable, así como deterioro neurológico. Otras manifestaciones descritas son craneosinostosis, camptodactilia, contracturas en flexión progresivas, luxación articular y complicaciones cerebrovasculares, entre otras. La RM cerebral puede mostrar lesiones extensas de la sustancia blanca periventricular y otras anomalías. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636388017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of postnatal tall stature with long hands and feet, scoliosis, distinctive dysmorphic facial features (prominent forehead, proptosis, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, thin upper lip and pointed chin) hyperelastic, thin and fragile skin, lipodystrophy and variable intellectual disability and neurological deterioration. Additional reported manifestations include craniosynostosis, camptodactyly, progressive flexion contractures, joint dislocation and cerebrovascular complications among others. Brain MRI may show extensive periventricular white matter lesions and other anomalies. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399426016 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by postnatal tall stature with long hands and feet, scoliosis, distinctive dysmorphic facial features (prominent forehead, proptosis, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, thin upper lip, and pointed chin), hyperelastic, thin, and fragile skin, lipodystrophy, and variable intellectual disability and neurological deterioration. Additional reported manifestations include craniosynostosis, camptodactyly, progressive flexion contractures, joint dislocation, and cerebrovascular complications, among others. Brain MRI may show extensive periventricular white matter lesions and other anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399427013 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by postnatal tall stature with long hands and feet, scoliosis, distinctive dysmorphic facial features (prominent forehead, proptosis, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, thin upper lip, and pointed chin), hyperelastic, thin, and fragile skin, lipodystrophy, and variable intellectual disability and neurological deterioration. Additional reported manifestations include craniosynostosis, camptodactyly, progressive flexion contractures, joint dislocation, and cerebrovascular complications, among others. Brain MRI may show extensive periventricular white matter lesions and other anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	es un[a]	Multiple malformation syndrome with early overgrowth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	sitio del hallazgo	estructura del sistema esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2304671000209118	síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2304681000209115	síndrome de sobrecrecimiento de Kosaki (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2304691000209117	síndrome de sobrecrecimiento esquelético, dismorfia craneofacial, piel hiperelástica, lesiones en la sustancia blanca	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636385019	Kosaki overgrowth syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636386018	Skeletal overgrowth, craniofacial dysmorphism, hyperelastic skin, white matter lesion syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636387010	Kosaki overgrowth syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2419341000209113	Síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por talla alta posnatal con manos y pies largos, escoliosis, rasgos faciales dismórficos distintivos (frente prominente, proptosis, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, labio superior delgado y mentón puntiagudo), piel fina, frágil e hiperelástica, lipodistrofia y discapacidad intelectual variable, así como deterioro neurológico. Otras manifestaciones descritas son craneosinostosis, camptodactilia, contracturas en flexión progresivas, luxación articular y complicaciones cerebrovasculares, entre otras. La RM cerebral puede mostrar lesiones extensas de la sustancia blanca periventricular y otras anomalías.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636388017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of postnatal tall stature with long hands and feet, scoliosis, distinctive dysmorphic facial features (prominent forehead, proptosis, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, thin upper lip and pointed chin) hyperelastic, thin and fragile skin, lipodystrophy and variable intellectual disability and neurological deterioration. Additional reported manifestations include craniosynostosis, camptodactyly, progressive flexion contractures, joint dislocation and cerebrovascular complications among others. Brain MRI may show extensive periventricular white matter lesions and other anomalies.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399426016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by postnatal tall stature with long hands and feet, scoliosis, distinctive dysmorphic facial features (prominent forehead, proptosis, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, thin upper lip, and pointed chin), hyperelastic, thin, and fragile skin, lipodystrophy, and variable intellectual disability and neurological deterioration. Additional reported manifestations include craniosynostosis, camptodactyly, progressive flexion contractures, joint dislocation, and cerebrovascular complications, among others. Brain MRI may show extensive periventricular white matter lesions and other anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399427013	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by postnatal tall stature with long hands and feet, scoliosis, distinctive dysmorphic facial features (prominent forehead, proptosis, downslanting palpebral fissures, broad nasal bridge, thin upper lip, and pointed chin), hyperelastic, thin, and fragile skin, lipodystrophy, and variable intellectual disability and neurological deterioration. Additional reported manifestations include craniosynostosis, camptodactyly, progressive flexion contractures, joint dislocation, and cerebrovascular complications, among others. Brain MRI may show extensive periventricular white matter lesions and other anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)