1172901009: Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Digestive system finding (finding)\Gastrointestinal tract finding (finding)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Gastrointestinal ulcer\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Gastrointestinal ulcer\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\...

\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)

\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\...

\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)

\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\Ulcer (disorder)\Gastrointestinal ulcer\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\Qualitative platelet disorder (disorder)\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\Platelet disorder\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\trastorno plaquetario hereditario\trastorno de la función plaquetaria hereditario\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive tract (disorder)\Disorder of gastrointestinal tract (disorder)\Gastrointestinal ulcer\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)
\enfermedad\Recurrent disease (disorder)\trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Sep 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2303171000209112 trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2303181000209110 trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636405017 Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636406016 PLA2G4A (phospholipase A2 group IVA) related platelet dysfunction en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636407013 PLA2G4A-related platelet dysfunction en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636408015 Platelet dysfunction due to cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636409011 Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2303191000209113 Enfermedad hematológica e intestinal de origen genético, poco frecuente y caracterizada por la aparición en la infancia, de una tendencia hemorrágica con epistaxis, sangrado de encías, hemorragia gastrointestinal, hematuria y menorragia debida a una alteración de la agregación y de la secreción plaquetarias, acompañada de úlceras gastrointestinales recurrentes. Además, se ha descrito una leve disminución de los niveles del factor de coagulación XI. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4636410018 A rare genetic haematologic and intestinal disease characterised by childhood onset of bleeding tendency with epistaxis, gum bleeding, gastrointestinal bleeding, haematuria and menorrhagia due to impaired platelet aggregation and secretion, as well as recurrent gastrointestinal ulcer. Mildly reduced levels of coagulation factor XI have been reported in addition. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636411019 A rare genetic hematologic and intestinal disease characterized by childhood onset of bleeding tendency with epistaxis, gum bleeding, gastrointestinal bleeding, hematuria and menorrhagia due to impaired platelet aggregation and secretion, as well as recurrent gastrointestinal ulcer. Mildly reduced levels of coagulation factor XI have been reported in addition. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399432014 A rare genetic hematologic and intestinal disease characterized by childhood onset of bleeding tendency with epistaxis, gum bleeding, gastrointestinal bleeding, hematuria, and menorrhagia due to impaired platelet aggregation and secretion, as well as recurrent gastrointestinal ulcer. Mildly reduced levels of coagulation factor XI have been reported in addition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399433016 A rare genetic haematologic and intestinal disease characterised by childhood onset of bleeding tendency with epistaxis, gum bleeding, gastrointestinal bleeding, haematuria, and menorrhagia due to impaired platelet aggregation and secretion, as well as recurrent gastrointestinal ulcer. Mildly reduced levels of coagulation factor XI have been reported in addition. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	es un[a]	trastorno de la función plaquetaria hereditario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	es un[a]	trastorno crónico del aparato digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	es un[a]	Gastrointestinal ulcer	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	es un[a]	Recurrent disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	curso clínico	recurrente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del tracto gastrointestinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	morfología asociada	úlcera recurrente	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	morfología asociada	Ulcer (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2303171000209112	trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2303181000209110	trastorno de la coagulación asociado con una deficiencia de fosfolipasa A2 alfa citosólica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636405017	Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636406016	PLA2G4A (phospholipase A2 group IVA) related platelet dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636407013	PLA2G4A-related platelet dysfunction	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636408015	Platelet dysfunction due to cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636409011	Cytosolic phospholipase-A2 alpha deficiency associated bleeding disorder	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2303191000209113	Enfermedad hematológica e intestinal de origen genético, poco frecuente y caracterizada por la aparición en la infancia, de una tendencia hemorrágica con epistaxis, sangrado de encías, hemorragia gastrointestinal, hematuria y menorragia debida a una alteración de la agregación y de la secreción plaquetarias, acompañada de úlceras gastrointestinales recurrentes. Además, se ha descrito una leve disminución de los niveles del factor de coagulación XI.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4636410018	A rare genetic haematologic and intestinal disease characterised by childhood onset of bleeding tendency with epistaxis, gum bleeding, gastrointestinal bleeding, haematuria and menorrhagia due to impaired platelet aggregation and secretion, as well as recurrent gastrointestinal ulcer. Mildly reduced levels of coagulation factor XI have been reported in addition.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4636411019	A rare genetic hematologic and intestinal disease characterized by childhood onset of bleeding tendency with epistaxis, gum bleeding, gastrointestinal bleeding, hematuria and menorrhagia due to impaired platelet aggregation and secretion, as well as recurrent gastrointestinal ulcer. Mildly reduced levels of coagulation factor XI have been reported in addition.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399432014	A rare genetic hematologic and intestinal disease characterized by childhood onset of bleeding tendency with epistaxis, gum bleeding, gastrointestinal bleeding, hematuria, and menorrhagia due to impaired platelet aggregation and secretion, as well as recurrent gastrointestinal ulcer. Mildly reduced levels of coagulation factor XI have been reported in addition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399433016	A rare genetic haematologic and intestinal disease characterised by childhood onset of bleeding tendency with epistaxis, gum bleeding, gastrointestinal bleeding, haematuria, and menorrhagia due to impaired platelet aggregation and secretion, as well as recurrent gastrointestinal ulcer. Mildly reduced levels of coagulation factor XI have been reported in addition.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)