1177118004: Laminopathy with premature aging (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\Premature aging syndrome (disorder)\laminopatía con envejecimiento prematuro

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
laminopatía con envejecimiento prematuro	es un[a]	Premature aging syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
laminopatía con envejecimiento prematuro	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
laminopatía con envejecimiento prematuro	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Hutchinson-Gilford	es un[a]	True	laminopatía con envejecimiento prematuro	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lethal tight skin contracture syndrome (disorder)	es un[a]	True	laminopatía con envejecimiento prematuro	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de progeria cardiocutánea relacionado con el gen LMNA	es un[a]	True	laminopatía con envejecimiento prematuro	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Werner atípico	es un[a]	True	laminopatía con envejecimiento prematuro	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2420571000209111	laminopatía con envejecimiento prematuro	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2420581000209114	laminopatía con envejecimiento prematuro (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643441014	Laminopathy with premature aging (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643442019	Laminopathy with premature aging	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643443012	Laminopathy with premature ageing	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)