1177122009: Myotonic dystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\...

\trastorno miotónico\distrofia miotónica

\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica

\hallazgo relacionado con el músculo (hallazgo)\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\...

\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica

\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica
\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\...

\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica

\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica

\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica

\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica
\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica

\enfermedad\enfermedad genética\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno degenerativo\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno degenerativo del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno degenerativo de músculo\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica
\enfermedad\trastorno del músculo liso Y/O esquelético (trastorno)\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\Chronic disease\enfermedad crónica del sistema musculoesquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\trastorno miotónico\distrofia miotónica
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de músculo esquelético\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\distrofia muscular\miodistrofia progresiva hereditaria\distrofia miotónica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distrofia miotónica	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia miotónica	es un[a]	miodistrofia progresiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia miotónica	es un[a]	trastorno miotónico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia miotónica	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia miotónica	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia miotónica	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia miotónica	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de distrofia miotónica de Steinert	es un[a]	True	distrofia miotónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotónica proximal	es un[a]	True	distrofia miotónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía en la distrofia miotónica	Associated with (attribute)	True	distrofia miotónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia miotónica congénita	es un[a]	True	distrofia miotónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía dilatada debida a distrofia miotónica (trastorno)	Due to	True	distrofia miotónica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

This concept is not in any reference sets

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2425551000209110	distrofia miotónica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2425561000209112	distrofia miotónica (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2425571000209118	miotonía distrófica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643487015	Myotonic dystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643488013	DM - dystrophia myotonica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643489017	Myotonia dystrophica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643490014	Myotonic dystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643491013	Dystrophia myotonica	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)