1177168007: Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 (disorder)

\paraplejía espástica hereditaria complicada\paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78

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Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2413771000209117 paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2413781000209119 paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643803010 Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643804016 Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643805015 SPG78 - autosomal recessive spastic paraplegia type 78 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413851000209116 Es una paraparesia espástica autosómica recesiva compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad progresiva y debilidad que afecta principalmente a las extremidades inferiores, neuropatía axonal sensitivomotora y síntomas cerebelosos tales como ataxia, disartria y anomalías oculomotoras, principalmente de inicio en la edad adulta. Los pacientes también pueden presentar un grado variable de deterioro cognitivo. En algunos casos, se ha descrito una leve afectación extrapiramidal y parálisis supranuclear de la mirada. En las imágenes del cerebro se observan atrofia cerebral y cerebelosa y, en ocasiones, anomalías del cuerpo calloso o de los ganglios basales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643806019 A rare autosomal recessive complex spastic paraplegia with characteristics of mostly adult-onset progressive spasticity and weakness predominantly affecting the lower limbs, axonal motor and sensory neuropathy and cerebellar symptoms like ataxia, dysarthria and oculomotor abnormalities. Variable degrees of cognitive impairment may also be present. Subtle extrapyramidal involvement and supranuclear gaze palsy were reported in some cases. Features on brain imaging include cerebral and cerebellar atrophy and sometimes abnormalities of the corpus callosum or basal ganglia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399454011 A rare autosomal recessive complex spastic paraplegia characterized by mostly adult-onset progressive spasticity and weakness predominantly affecting the lower limbs, axonal motor and sensory neuropathy, and cerebellar symptoms like ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities. Variable degrees of cognitive impairment may also be present. Subtle extrapyramidal involvement and supranuclear gaze palsy were reported in some cases. Features on brain imaging include cerebral and cerebellar atrophy and sometimes abnormalities of the corpus callosum or basal ganglia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399455012 A rare autosomal recessive complex spastic paraplegia characterised by mostly adult-onset progressive spasticity and weakness predominantly affecting the lower limbs, axonal motor and sensory neuropathy, and cerebellar symptoms like ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities. Variable degrees of cognitive impairment may also be present. Subtle extrapyramidal involvement and supranuclear gaze palsy were reported in some cases. Features on brain imaging include cerebral and cerebellar atrophy and sometimes abnormalities of the corpus callosum or basal ganglia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	es un[a]	paraplejía espástica hereditaria complicada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	sitio del hallazgo	estructura de miembro inferior	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	es un[a]	paraplejía espástica autosómica recesiva hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	sitio del hallazgo	Structure of right lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	sitio del hallazgo	Structure of left lower limb (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	interpreta	característica observable del movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	tiene interpretación	Absent	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2413771000209117	paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2413781000209119	paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 78 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643803010	Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643804016	Autosomal recessive spastic paraplegia type 78	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643805015	SPG78 - autosomal recessive spastic paraplegia type 78	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413851000209116	Es una paraparesia espástica autosómica recesiva compleja poco frecuente caracterizada por espasticidad progresiva y debilidad que afecta principalmente a las extremidades inferiores, neuropatía axonal sensitivomotora y síntomas cerebelosos tales como ataxia, disartria y anomalías oculomotoras, principalmente de inicio en la edad adulta. Los pacientes también pueden presentar un grado variable de deterioro cognitivo. En algunos casos, se ha descrito una leve afectación extrapiramidal y parálisis supranuclear de la mirada. En las imágenes del cerebro se observan atrofia cerebral y cerebelosa y, en ocasiones, anomalías del cuerpo calloso o de los ganglios basales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643806019	A rare autosomal recessive complex spastic paraplegia with characteristics of mostly adult-onset progressive spasticity and weakness predominantly affecting the lower limbs, axonal motor and sensory neuropathy and cerebellar symptoms like ataxia, dysarthria and oculomotor abnormalities. Variable degrees of cognitive impairment may also be present. Subtle extrapyramidal involvement and supranuclear gaze palsy were reported in some cases. Features on brain imaging include cerebral and cerebellar atrophy and sometimes abnormalities of the corpus callosum or basal ganglia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399454011	A rare autosomal recessive complex spastic paraplegia characterized by mostly adult-onset progressive spasticity and weakness predominantly affecting the lower limbs, axonal motor and sensory neuropathy, and cerebellar symptoms like ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities. Variable degrees of cognitive impairment may also be present. Subtle extrapyramidal involvement and supranuclear gaze palsy were reported in some cases. Features on brain imaging include cerebral and cerebellar atrophy and sometimes abnormalities of the corpus callosum or basal ganglia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399455012	A rare autosomal recessive complex spastic paraplegia characterised by mostly adult-onset progressive spasticity and weakness predominantly affecting the lower limbs, axonal motor and sensory neuropathy, and cerebellar symptoms like ataxia, dysarthria, and oculomotor abnormalities. Variable degrees of cognitive impairment may also be present. Subtle extrapyramidal involvement and supranuclear gaze palsy were reported in some cases. Features on brain imaging include cerebral and cerebellar atrophy and sometimes abnormalities of the corpus callosum or basal ganglia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)