Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2419081000209118 | síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2419091000209115 | síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2421691000209116 | síndrome de displasia neuroinmunoesquelética asociada al gen EXTL3 (exostosin like glycosyltransferase 3) | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4643878017 | Skeletal dysplasia, T-cell immunodeficiency, developmental delay syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4643879013 | EXTL3 (exostosin like glycosyltransferase 3) related neuro-immuno-skeletal dysplasia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4643880011 | Neuro-immuno-skeletal dysplasia syndrome due to EXTL3 (exostosin like glycosyltransferase 3) deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4643881010 | Skeletal dysplasia, T-cell immunodeficiency, developmental delay syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4643882015 | EXTL3-related neuro-immuno-skeletal dysplasia syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4643883013 | Neuro-immuno-skeletal dysplasia syndrome due to EXTL3 deficiency | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2419101000209113 | Es un síndrome dismórfico/ de múltiples anomalías congénitas de base genética y poco frecuente caracterizado por la asociación de retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual variable, displasia esquelética y, en muchos casos, inmunodeficiencia de células T y otras alteraciones inmunológicas. Los hallazgos esqueléticos incluyen talla baja, anomalías de los huesos largos, manos, pies y pelvis, platispondilia, malformación cervical y pectus excavatum. También puede asociar rasgos faciales dismórficos, como cara tosca, hipertelorismo y punta nasal ancha. Otras manifestaciones descritas son crisis, hiperreflexia, nistagmo e hipotonía muscular, así como quistes hepáticos múltiples. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 4643884019 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of the association of developmental delay, variable intellectual disability, skeletal dysplasia and in many cases T-cell immunodeficiency and other immunologic abnormalities. Skeletal findings include short stature, anomalies of the long bones, hands, feet and pelvis, platyspondyly, cervical malformation and pectus excavatum. Dysmorphic facial features, such as coarse face, hypertelorism and broad nasal tip may be present. Additional reported manifestations are seizures, hyperreflexia, nystagmus and muscular hypotonia, along with multiple liver cysts. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399460011 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by the association of developmental delay, variable intellectual disability, skeletal dysplasia, and in many cases T-cell immunodeficiency and other immunologic abnormalities. Skeletal findings include short stature, anomalies of the long bones, hands and feet, and pelvis, platyspondyly, cervical malformation, and pectus excavatum. Dysmorphic facial features, such as coarse face, hypertelorism, and broad nasal tip, may be present. Additional reported manifestations are seizures, hyperreflexia, nystagmus, and muscular hypotonia, as well as multiple liver cysts. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399461010 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by the association of developmental delay, variable intellectual disability, skeletal dysplasia, and in many cases T-cell immunodeficiency and other immunologic abnormalities. Skeletal findings include short stature, anomalies of the long bones, hands and feet, and pelvis, platyspondyly, cervical malformation, and pectus excavatum. Dysmorphic facial features, such as coarse face, hypertelorism, and broad nasal tip, may be present. Additional reported manifestations are seizures, hyperreflexia, nystagmus, and muscular hypotonia, as well as multiple liver cysts. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | es un[a] | retraso congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | es un[a] | grupo de espondilodisplasias | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | es un[a] | enfermedad genética | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | es un[a] | síndrome de malformaciones congénitas múltiples | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | sitio del hallazgo | estructura ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | morfología asociada | Dysplasia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | es un[a] | displasia inmuno-ósea | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | interpreta | medición de altura/crecimiento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de displasia esquelética, inmunodeficiencia de células T y retraso del desarrollo | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
Latin American Spanish language reference set
Chile language reference set (foundation metadata concept)
FHIR