1177177000: Hyperphenylalaninemia due to DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of phenylalanine metabolism\hiperfenilalaninemia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\hiperfenilalaninemia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2420841000209119 hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2420851000209117 hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2420861000209115 hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica sin deficiencia de BH4 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643896014 Hyperphenylalanineaemia due to DNAJC12 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643897017 Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643898010 Hyperphenylalaninemia due to DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643899019 Hyperphenylalaninemia due to DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643900012 Hyperphenylalanineaemia due to DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643901011 Non-phenylketonuric non-BH4-deficiency hyperphenylalaninemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643902016 Non-phenylketonuric non-BH4-deficiency hyperphenylalanineaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2420871000209114 Error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de los niveles séricos de fenilalanina, asociado con síntomas neurológicos que pueden variar desde rasgos autistas leves o hiperactividad hasta una grave discapacidad intelectual, distonía y parkinsonismo. Las pruebas de laboratorio muestran un metabolismo normal de la tetrahidrobiopterina (BH4) y niveles bajos en el LCR de los metabolitos de los neurotransmisores monoamina: el ácido homovanílico y el ácido 5-hidroxiindolacético. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4643903014 A rare inborn error of metabolism with characteristics of increased serum phenylalanine, associated with variable neurological symptoms ranging from mild autistic features or hyperactivity to severe intellectual disability, dystonia, and parkinsonism. Laboratory analyses show normal tetrahydrobiopterin (BH4) metabolism and low levels of the CSF monoamine neurotransmitter metabolites homovanillic acid and 5-hydroxyindoleacetic acid. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399464019 A rare inborn error of metabolism characterized by increased serum phenylalanine, associated with variable neurological symptoms ranging from mild autistic features or hyperactivity to severe intellectual disability, dystonia, and parkinsonism. Laboratory analyses show normal tetrahydrobiopterin (BH4) metabolism and low levels of the CSF monoamine neurotransmitter metabolites homovanillic acid and 5-hydroxyindoleacetic acid. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399465018 A rare inborn error of metabolism characterised by increased serum phenylalanine, associated with variable neurological symptoms ranging from mild autistic features or hyperactivity to severe intellectual disability, dystonia, and parkinsonism. Laboratory analyses show normal tetrahydrobiopterin (BH4) metabolism and low levels of the CSF monoamine neurotransmitter metabolites homovanillic acid and 5-hydroxyindoleacetic acid. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)	es un[a]	Dystonia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)	es un[a]	hiperfenilalaninemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2420841000209119	hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2420851000209117	hiperfenilalaninemia por deficiencia de DNAJC12	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2420861000209115	hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica sin deficiencia de BH4	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643896014	Hyperphenylalanineaemia due to DNAJC12 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643897017	Hyperphenylalaninemia due to DNAJC12 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643898010	Hyperphenylalaninemia due to DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643899019	Hyperphenylalaninemia due to DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643900012	Hyperphenylalanineaemia due to DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643901011	Non-phenylketonuric non-BH4-deficiency hyperphenylalaninemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4643902016	Non-phenylketonuric non-BH4-deficiency hyperphenylalanineaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2420871000209114	Error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por un aumento de los niveles séricos de fenilalanina, asociado con síntomas neurológicos que pueden variar desde rasgos autistas leves o hiperactividad hasta una grave discapacidad intelectual, distonía y parkinsonismo. Las pruebas de laboratorio muestran un metabolismo normal de la tetrahidrobiopterina (BH4) y niveles bajos en el LCR de los metabolitos de los neurotransmisores monoamina: el ácido homovanílico y el ácido 5-hidroxiindolacético.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4643903014	A rare inborn error of metabolism with characteristics of increased serum phenylalanine, associated with variable neurological symptoms ranging from mild autistic features or hyperactivity to severe intellectual disability, dystonia, and parkinsonism. Laboratory analyses show normal tetrahydrobiopterin (BH4) metabolism and low levels of the CSF monoamine neurotransmitter metabolites homovanillic acid and 5-hydroxyindoleacetic acid.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399464019	A rare inborn error of metabolism characterized by increased serum phenylalanine, associated with variable neurological symptoms ranging from mild autistic features or hyperactivity to severe intellectual disability, dystonia, and parkinsonism. Laboratory analyses show normal tetrahydrobiopterin (BH4) metabolism and low levels of the CSF monoamine neurotransmitter metabolites homovanillic acid and 5-hydroxyindoleacetic acid.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399465018	A rare inborn error of metabolism characterised by increased serum phenylalanine, associated with variable neurological symptoms ranging from mild autistic features or hyperactivity to severe intellectual disability, dystonia, and parkinsonism. Laboratory analyses show normal tetrahydrobiopterin (BH4) metabolism and low levels of the CSF monoamine neurotransmitter metabolites homovanillic acid and 5-hydroxyindoleacetic acid.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)