1179282009: Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties, stereotypic hand movement, bilateral cataract (disorder)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo relacionado con el perímetro cefálico\microcefalia\trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno convulsivo\epilepsia\trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)

\hallazgo relacionado con la actividad de comer Y/O beber\hallazgo en las capacidades de nutrición / alimentación / bebida\trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)
\hallazgo relacionado con la actividad de comer Y/O beber\hallazgo relacionado con la alimentación\problemas de alimentación\trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo relacionado con convulsiones (hallazgo)\Seizure\trastorno convulsivo\epilepsia\trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2421651000209114 trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2421661000209111 trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650468015 Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties, stereotypic hand movement, bilateral cataract en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650469011 Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties, stereotypic hand movement, bilateral cataract (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421671000209117 Trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por microcefalia, retraso del desarrollo grave, discapacidad intelectual, cataratas bilaterales, epilepsia grave que incluye espasmos infantiles, hipotonía, irritabilidad, dificultades para la alimentación con falta de progreso y movimientos estereotípicos de las manos. La enfermedad aparece durante el período de lactancia. Las neuroimágenes muestran retraso en la mielinización y atrofia cerebral. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650467013 A rare pervasive developmental disorder with characteristics of microcephaly, profound developmental delay, intellectual disability, bilateral cataracts, severe epilepsy including infantile spasms, hypotonia, irritability, feeding difficulties leading to failure to thrive and stereotypic hand movements. The disease manifests in infancy. Brain imaging reveals delay in myelination and cerebral atrophy. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399470013 A rare pervasive developmental disorder characterized by microcephaly, profound developmental delay, intellectual disability, bilateral cataracts, severe epilepsy including infantile spasms, hypotonia, irritability, feeding difficulties leading to failure to thrive, and stereotypic hand movements. The disease manifests in infancy. Brain imaging reveals delay in myelination and cerebral atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399471012 A rare pervasive developmental disorder characterised by microcephaly, profound developmental delay, intellectual disability, bilateral cataracts, severe epilepsy including infantile spasms, hypotonia, irritability, feeding difficulties leading to failure to thrive, and stereotypic hand movements. The disease manifests in infancy. Brain imaging reveals delay in myelination and cerebral atrophy. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	microcefalia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	hallazgo en las capacidades de nutrición / alimentación / bebida	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	problemas de alimentación	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	epilepsia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	cataratas bilaterales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	interpreta	perímetro cefálico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	interpreta	capacidad para realizar actividades relacionadas con la alimentación (entidad observable)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	tiene interpretación	Difficulty	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del cristalino del ojo derecho	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del cristalino del ojo izquierdo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	morfología asociada	opacidad	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	8
trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2421651000209114	trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2421661000209111	trastorno del neurodesarrollo grave con dificultad para la alimentación, movimientos estereotipados de las manos y cataratas bilaterales	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650468015	Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties, stereotypic hand movement, bilateral cataract	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650469011	Severe neurodevelopmental disorder with feeding difficulties, stereotypic hand movement, bilateral cataract (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2421671000209117	Trastorno generalizado del desarrollo caracterizado por microcefalia, retraso del desarrollo grave, discapacidad intelectual, cataratas bilaterales, epilepsia grave que incluye espasmos infantiles, hipotonía, irritabilidad, dificultades para la alimentación con falta de progreso y movimientos estereotípicos de las manos. La enfermedad aparece durante el período de lactancia. Las neuroimágenes muestran retraso en la mielinización y atrofia cerebral.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650467013	A rare pervasive developmental disorder with characteristics of microcephaly, profound developmental delay, intellectual disability, bilateral cataracts, severe epilepsy including infantile spasms, hypotonia, irritability, feeding difficulties leading to failure to thrive and stereotypic hand movements. The disease manifests in infancy. Brain imaging reveals delay in myelination and cerebral atrophy.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399470013	A rare pervasive developmental disorder characterized by microcephaly, profound developmental delay, intellectual disability, bilateral cataracts, severe epilepsy including infantile spasms, hypotonia, irritability, feeding difficulties leading to failure to thrive, and stereotypic hand movements. The disease manifests in infancy. Brain imaging reveals delay in myelination and cerebral atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399471012	A rare pervasive developmental disorder characterised by microcephaly, profound developmental delay, intellectual disability, bilateral cataracts, severe epilepsy including infantile spasms, hypotonia, irritability, feeding difficulties leading to failure to thrive, and stereotypic hand movements. The disease manifests in infancy. Brain imaging reveals delay in myelination and cerebral atrophy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)