1179283004: Metopic ridging, ptosis, facial dysmorphism syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2425111000209119 síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2425121000209114 síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650470012 Metopic ridging, ptosis, facial dysmorphism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650471011 Metopic ridging, ptosis, facial dysmorphism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2427121000209119 Síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas de origen genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza y de los surcos metópicos y dismorfia facial, que puede incluir cejas arqueadas, ptosis, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos y nariz corta con la punta elevada. Muchos pacientes presentan retraso variable del desarrollo global y/o trastornos del espectro autista. Otras características adicionales descritas son anomalías cardíacas, esqueléticas o genitourinarias. Las neuroimágenes pueden revelar agenesia del cuerpo calloso. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650472016 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with variable intellectual disability and characteristics of abnormal head shape/metopic ridging and facial dysmorphism which may include arched eyebrows, ptosis, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds and short upturned nose. Many patients present variable global developmental delay and/or autism spectrum disorder. Additional reported features are cardiac, skeletal or urogenital anomalies. Brain imaging may show agenesis of the corpus callosum. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399472017 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with variable intellectual disability characterized by abnormal head shape/metopic ridging and facial dysmorphism (which may include arched eyebrows, ptosis, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, and short upturned nose). Many patients present variable global developmental delay and/or autism spectrum disorder. Additional reported features are cardiac, skeletal, or urogenital anomalies. Brain imaging may show agenesis of the corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399473010 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with variable intellectual disability characterised by abnormal head shape/metopic ridging and facial dysmorphism (which may include arched eyebrows, ptosis, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, and short upturned nose). Many patients present variable global developmental delay and/or autism spectrum disorder. Additional reported features are cardiac, skeletal, or urogenital anomalies. Brain imaging may show agenesis of the corpus callosum. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	ptosis congénita de párpado superior	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	Craniosynostosis syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de párpado superior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	morfología asociada	Prolapse	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura articular de sutura del cráneo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	morfología asociada	fusión prematura (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2425111000209119	síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2425121000209114	síndrome de cresta metópica, ptosis, dismorfia facial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650470012	Metopic ridging, ptosis, facial dysmorphism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650471011	Metopic ridging, ptosis, facial dysmorphism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2427121000209119	Síndrome dismórfico y de múltiples anomalías congénitas de origen genético y poco frecuente con discapacidad intelectual variable que se caracteriza por una forma anómala de la cabeza y de los surcos metópicos y dismorfia facial, que puede incluir cejas arqueadas, ptosis, fisuras palpebrales descendentes, pliegues epicánticos y nariz corta con la punta elevada. Muchos pacientes presentan retraso variable del desarrollo global y/o trastornos del espectro autista. Otras características adicionales descritas son anomalías cardíacas, esqueléticas o genitourinarias. Las neuroimágenes pueden revelar agenesia del cuerpo calloso.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650472016	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with variable intellectual disability and characteristics of abnormal head shape/metopic ridging and facial dysmorphism which may include arched eyebrows, ptosis, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds and short upturned nose. Many patients present variable global developmental delay and/or autism spectrum disorder. Additional reported features are cardiac, skeletal or urogenital anomalies. Brain imaging may show agenesis of the corpus callosum.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399472017	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with variable intellectual disability characterized by abnormal head shape/metopic ridging and facial dysmorphism (which may include arched eyebrows, ptosis, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, and short upturned nose). Many patients present variable global developmental delay and/or autism spectrum disorder. Additional reported features are cardiac, skeletal, or urogenital anomalies. Brain imaging may show agenesis of the corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399473010	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with variable intellectual disability characterised by abnormal head shape/metopic ridging and facial dysmorphism (which may include arched eyebrows, ptosis, downslanting palpebral fissures, epicanthal folds, and short upturned nose). Many patients present variable global developmental delay and/or autism spectrum disorder. Additional reported features are cardiac, skeletal, or urogenital anomalies. Brain imaging may show agenesis of the corpus callosum.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)