1179286007: Combined immunodeficiency due to GINS complex subunit 1 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2412301000209116 inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2412311000209118 inmunodeficiencia combinada con retraso en el crecimiento intrauterino, deficiencia de linfocitos citolíticos naturales y neutropenia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2412321000209113 inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2412331000209111 inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de GINS1 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650548012 Combined immunodeficiency due to GINS1 (GINS complex subunit 1) deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650550016 Combined immunodeficiency due to GINS complex subunit 1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650551017 Combined immunodeficiency due to GINS complex subunit 1 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650552012 Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650553019 Combined immunodeficiency with intrauterine growth retardation, NK (natural killer) cell deficiency, neutropenia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413871000209113 Síndrome raro con inmunodeficiencia combinada, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica, deficiencia de linfocitos citolíticos naturales (natural killer, NK) debido a un proceso de replicación de ADN defectuoso. Ello conduce al bloqueo de la diferenciación de las células inmunitarias en la médula ósea, que afectando particularmente a los linfocitos citolíticos naturales (NK). Otras características clínicas incluyen eccemas e infecciones virales y bacterianas recurrentes, además de dismorfia facial leve. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650549016 A rare syndrome with combined immunodeficiency and characteristics of intrauterine and postnatal growth retardation, chronic neutropenia, and natural killer (NK) cell deficiency due a defect in DNA replication leading to blockade of immune cell differentiation in the bone marrow, particularly affecting NK cells. Other clinical features include recurrent viral and bacterial infections and eczema along with mild facial dysmorphism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168713016 A rare syndrome with combined immunodeficiency and characteristics of intrauterine and postnatal growth retardation, chronic neutropenia, and natural killer (NK) cell deficiency due to a defect in DNA replication leading to blockade of immune cell differentiation in the bone marrow, particularly affecting NK cells. Other clinical features include recurrent viral and bacterial infections and eczema along with mild facial dysmorphism. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399476019 A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, chronic neutropenia, and natural killer (NK) cell deficiency due to a defect in DNA replication leading to blockade of immune cell differentiation in the bone marrow, particularly affecting NK cells. Other clinical features include recurrent viral and bacterial infections and eczema, as well as mild facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399477011 A rare syndrome with combined immunodeficiency characterised by intrauterine and postnatal growth retardation, chronic neutropenia, and natural killer (NK) cell deficiency due to a defect in DNA replication leading to blockade of immune cell differentiation in the bone marrow, particularly affecting NK cells. Other clinical features include recurrent viral and bacterial infections and eczema, as well as mild facial dysmorphism. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno)	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2412301000209116	inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412311000209118	inmunodeficiencia combinada con retraso en el crecimiento intrauterino, deficiencia de linfocitos citolíticos naturales y neutropenia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412321000209113	inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de la subunidad 1 del complejo GINS	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412331000209111	inmunodeficiencia combinada debido a deficiencia de GINS1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650548012	Combined immunodeficiency due to GINS1 (GINS complex subunit 1) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650550016	Combined immunodeficiency due to GINS complex subunit 1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650551017	Combined immunodeficiency due to GINS complex subunit 1 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650552012	Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650553019	Combined immunodeficiency with intrauterine growth retardation, NK (natural killer) cell deficiency, neutropenia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413871000209113	Síndrome raro con inmunodeficiencia combinada, caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, neutropenia crónica, deficiencia de linfocitos citolíticos naturales (natural killer, NK) debido a un proceso de replicación de ADN defectuoso. Ello conduce al bloqueo de la diferenciación de las células inmunitarias en la médula ósea, que afectando particularmente a los linfocitos citolíticos naturales (NK). Otras características clínicas incluyen eccemas e infecciones virales y bacterianas recurrentes, además de dismorfia facial leve.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650549016	A rare syndrome with combined immunodeficiency and characteristics of intrauterine and postnatal growth retardation, chronic neutropenia, and natural killer (NK) cell deficiency due a defect in DNA replication leading to blockade of immune cell differentiation in the bone marrow, particularly affecting NK cells. Other clinical features include recurrent viral and bacterial infections and eczema along with mild facial dysmorphism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5168713016	A rare syndrome with combined immunodeficiency and characteristics of intrauterine and postnatal growth retardation, chronic neutropenia, and natural killer (NK) cell deficiency due to a defect in DNA replication leading to blockade of immune cell differentiation in the bone marrow, particularly affecting NK cells. Other clinical features include recurrent viral and bacterial infections and eczema along with mild facial dysmorphism.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399476019	A rare syndrome with combined immunodeficiency characterized by intrauterine and postnatal growth retardation, chronic neutropenia, and natural killer (NK) cell deficiency due to a defect in DNA replication leading to blockade of immune cell differentiation in the bone marrow, particularly affecting NK cells. Other clinical features include recurrent viral and bacterial infections and eczema, as well as mild facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399477011	A rare syndrome with combined immunodeficiency characterised by intrauterine and postnatal growth retardation, chronic neutropenia, and natural killer (NK) cell deficiency due to a defect in DNA replication leading to blockade of immune cell differentiation in the bone marrow, particularly affecting NK cells. Other clinical features include recurrent viral and bacterial infections and eczema, as well as mild facial dysmorphism.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)