1179288008: Combined immunodeficiency due to transferrin receptor deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2412781000209111 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2412791000209114 inmunodeficiencia combinada asociada al receptor de transferrina es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2412811000209113 inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650559015 Combined immunodeficiency due to transferrin receptor deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650560013 Combined immunodeficiency due to transferrin receptor deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650567011 TFRC (transferrin receptor) related combined immunodeficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650568018 Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413981000209117 Trastorno genético poco frecuente de inmunodeficiencia combinada de células T y B, que se caracteriza por infecciones potencialmente fatales causadas por una alteración de la endocitosis del receptor de transferrina 1, que resulta en el transporte celular anormal de hierro y en un deterioro funcional de las células T y B. Los pacientes presentan una diarrea crónica de inicio temprano, infecciones recurrentes severas y falta de progreso. Las pruebas de laboratorio indican hipo o agammaglobulinemia, recuento de linfocitos normal, pero bajo de linfocitos B de memoria, neutropenia y trombocitopenia intermitentes y anemia leve (resistente a la terapia con suplemento de hierro) con bajo volumen corpuscular medio. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650569014 A rare genetic combined T and B cell immunodeficiency characterised by life-threatening infections due to disrupted transferrin receptor 1 endocytosis, resulting in defective cellular iron transport and impaired T and B cell function. Patients present with early-onset chronic diarrhoea, severe recurrent infections and failure to thrive. Laboratory studies reveal hypo or agammaglobulinaemia, normal lymphocyte counts but decreased numbers of memory B cells, intermittent neutropenia and thrombocytopenia, and mild anaemia (resistant to iron supplementation) with low mean corpuscular volume. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650570010 A rare genetic combined T and B cell immunodeficiency characterized by life-threatening infections due to disrupted transferrin receptor 1 endocytosis, resulting in defective cellular iron transport and impaired T and B cell function. Patients present with early-onset chronic diarrhea, severe recurrent infections and failure to thrive. Laboratory studies reveal hypo or agammaglobulinemia, normal lymphocyte counts but decreased numbers of memory B cells, intermittent neutropenia and thrombocytopenia, and mild anemia (resistant to iron supplementation) with low mean corpuscular volume. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399478018 A rare genetic combined T and B cell immunodeficiency characterized by life-threatening infections due to disrupted transferrin receptor 1 endocytosis, resulting in defective cellular iron transport and impaired T and B cell function. Patients present with early-onset chronic diarrhea, severe recurrent infections, and failure to thrive. Laboratory studies reveal hypo- or agammaglobulinemia, normal lymphocyte counts but decreased numbers of memory B cells, intermittent neutropenia and thrombocytopenia, and mild anemia (resistant to iron supplementation) with low mean corpuscular volume. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399479014 A rare genetic combined T and B cell immunodeficiency characterised by life-threatening infections due to disrupted transferrin receptor 1 endocytosis, resulting in defective cellular iron transport and impaired T and B cell function. Patients present with early-onset chronic diarrhoea, severe recurrent infections, and failure to thrive. Laboratory studies reveal hypo- or agammaglobulinaemia, normal lymphocyte counts but decreased numbers of memory B cells, intermittent neutropenia and thrombocytopenia, and mild anaemia (resistant to iron supplementation) with low mean corpuscular volume. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2412781000209111	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412791000209114	inmunodeficiencia combinada asociada al receptor de transferrina	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2412811000209113	inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia del receptor de transferrina (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650559015	Combined immunodeficiency due to transferrin receptor deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650560013	Combined immunodeficiency due to transferrin receptor deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650567011	TFRC (transferrin receptor) related combined immunodeficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650568018	Combined immunodeficiency due to TFRC deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2413981000209117	Trastorno genético poco frecuente de inmunodeficiencia combinada de células T y B, que se caracteriza por infecciones potencialmente fatales causadas por una alteración de la endocitosis del receptor de transferrina 1, que resulta en el transporte celular anormal de hierro y en un deterioro funcional de las células T y B. Los pacientes presentan una diarrea crónica de inicio temprano, infecciones recurrentes severas y falta de progreso. Las pruebas de laboratorio indican hipo o agammaglobulinemia, recuento de linfocitos normal, pero bajo de linfocitos B de memoria, neutropenia y trombocitopenia intermitentes y anemia leve (resistente a la terapia con suplemento de hierro) con bajo volumen corpuscular medio.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650569014	A rare genetic combined T and B cell immunodeficiency characterised by life-threatening infections due to disrupted transferrin receptor 1 endocytosis, resulting in defective cellular iron transport and impaired T and B cell function. Patients present with early-onset chronic diarrhoea, severe recurrent infections and failure to thrive. Laboratory studies reveal hypo or agammaglobulinaemia, normal lymphocyte counts but decreased numbers of memory B cells, intermittent neutropenia and thrombocytopenia, and mild anaemia (resistant to iron supplementation) with low mean corpuscular volume.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650570010	A rare genetic combined T and B cell immunodeficiency characterized by life-threatening infections due to disrupted transferrin receptor 1 endocytosis, resulting in defective cellular iron transport and impaired T and B cell function. Patients present with early-onset chronic diarrhea, severe recurrent infections and failure to thrive. Laboratory studies reveal hypo or agammaglobulinemia, normal lymphocyte counts but decreased numbers of memory B cells, intermittent neutropenia and thrombocytopenia, and mild anemia (resistant to iron supplementation) with low mean corpuscular volume.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399478018	A rare genetic combined T and B cell immunodeficiency characterized by life-threatening infections due to disrupted transferrin receptor 1 endocytosis, resulting in defective cellular iron transport and impaired T and B cell function. Patients present with early-onset chronic diarrhea, severe recurrent infections, and failure to thrive. Laboratory studies reveal hypo- or agammaglobulinemia, normal lymphocyte counts but decreased numbers of memory B cells, intermittent neutropenia and thrombocytopenia, and mild anemia (resistant to iron supplementation) with low mean corpuscular volume.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399479014	A rare genetic combined T and B cell immunodeficiency characterised by life-threatening infections due to disrupted transferrin receptor 1 endocytosis, resulting in defective cellular iron transport and impaired T and B cell function. Patients present with early-onset chronic diarrhoea, severe recurrent infections, and failure to thrive. Laboratory studies reveal hypo- or agammaglobulinaemia, normal lymphocyte counts but decreased numbers of memory B cells, intermittent neutropenia and thrombocytopenia, and mild anaemia (resistant to iron supplementation) with low mean corpuscular volume.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)