| Id |
Description |
Lang |
Type |
Status |
Case? |
Module |
| 2425911000209117 |
displasia esquelética letal asociada a la quinasa 9 de la familia NIMA (trastorno) |
es |
descripción completa |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 2425921000209112 |
displasia esquelética letal asociada a NEK9 |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 2425931000209110 |
displasia esquelética letal asociada a la quinasa 9 de la familia NIMA |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 2425941000209118 |
síndrome de displasia esquelética letal, acinesia fetal, contracturas, displasia torácica e hipoplasia pulmonar |
es |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 4650621019 |
NEK9-related lethal skeletal dysplasia |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650622014 |
NIMA related kinase 9 lethal skeletal dysplasia (disorder) |
en |
descripción completa |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650623016 |
NIMA related kinase 9 lethal skeletal dysplasia |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650625011 |
Lethal skeletal dysplasia, foetal akinesia, contractures, thoracic dysplasia, pulmonary hypoplasia syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 4650626012 |
Lethal skeletal dysplasia, fetal akinesia, contractures, thoracic dysplasia, pulmonary hypoplasia syndrome |
en |
sinónimo (metadato del núcleo) |
Active |
uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2427161000209112 |
Se trata de una displasia ósea primaria, letal y poco frecuente, caracterizada por acinesia fetal, contracturas múltiples, acortamiento de todos los huesos largos, costillas cortas y anchas, tórax y pecho estrechos, hipoplasia pulmonar y abdomen protuberante. También es posible observar la presencia de fémures curvados de arco corto. |
es |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
Latin American Spanish extension module |
| 4650624010 |
A rare lethal primary bone dysplasia with characteristics of fetal akinesia, multiple contractures, shortening of all long bones, short, broad ribs, narrow chest and thorax, pulmonary hypoplasia and a protruding abdomen. Short bowed femurs may also be associated. |
en |
definición |
Inactive |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399490016 |
NEK9-related lethal skeletal dysplasia is a rare, lethal, primary bone dysplasia characterized by fetal akinesia, multiple contractures, shortening of all long bones, short, broad ribs, narrow chest and thorax, pulmonary hypoplasia and a protruding abdomen. Short, bowed femurs may also be associated. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5399491017 |
NEK9-related lethal skeletal dysplasia is a rare, lethal, primary bone dysplasia characterised by fetal akinesia, multiple contractures, shortening of all long bones, short, broad ribs, narrow chest and thorax, pulmonary hypoplasia and a protruding abdomen. Short, bowed femurs may also be associated. |
en |
definición |
Active |
letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) |
módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
FHIR