1179300002: B-cell expansion with nuclear factor kappa light chain enhancer of activated B cells and T-cell anergy disease (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\enfermedad BENTA

\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Combined immunodeficiency disease\enfermedad BENTA

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2414861000209117 enfermedad BENTA es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428421000209114 enfermedad de expansión de células B con el factor nuclear potenciador de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas y anergia de células T es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428431000209112 enfermedad de expansión de células B con el factor nuclear potenciador de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas y anergia de células T (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428441000209115 enfermedad de expansión de células B con NT-kB y anergia de células T es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428451000209118 enfermedad BENTA (expansión de células B con el factor nuclear potenciador de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas y anergia de células T) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650635017 BENTA disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650639011 B-cell expansion with nuclear factor kappa light chain enhancer of activated B cells and T-cell anergy disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650640013 BENTA (B-cell expansion with nuclear factor kappa light chain enhancer of activated B cells and T-cell anergy) disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650641012 B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650642017 B-cell expansion with nuclear factor kappa light chain enhancer of activated B cells and T-cell anergy disease (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2429121000209111 Se trata de una deficiencia inmunológica primaria poco frecuente, que comienza en la infancia y se caracteriza por linfadenopatía generalizada, esplenomegalia y linfocitosis policlonal de células B. Los pacientes presentan infecciones recurrentes y alteración en la respuesta de anticuerpos y células T, sin manifestaciones autoinmunitarias evidentes. Se ha informado la ocurrencia de neoplasia maligna de células B en etapas posteriores de la vida. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650637013 A rare primary immunodeficiency characterised by infantile onset of generalised lymphadenopathy, splenomegaly and lymphocytosis with excessive polyclonal expansion of B-cells. Patients present recurrent infections and impaired T-cell and antibody responses, while overt autoimmune manifestations are usually absent. Occurrence of B-cell malignancy later in life has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650638015 A rare primary immunodeficiency characterized by infantile onset of generalized lymphadenopathy, splenomegaly and lymphocytosis with excessive polyclonal expansion of B-cells. Patients present recurrent infections and impaired T-cell and antibody responses, while overt autoimmune manifestations are usually absent. Occurrence of B-cell malignancy later in life has been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399492012 A rare primary immunodeficiency characterized by infantile onset of generalized lymphadenopathy, splenomegaly, and lymphocytosis, with excessive polyclonal expansion of B-cells. Patients present recurrent infections and impaired T-cell and antibody responses, while overt autoimmune manifestations are usually absent. Occurrence of B-cell malignancy later in life has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399493019 A rare primary immunodeficiency characterised by infantile onset of generalised lymphadenopathy, splenomegaly, and lymphocytosis, with excessive polyclonal expansion of B-cells. Patients present recurrent infections and impaired T-cell and antibody responses, while overt autoimmune manifestations are usually absent. Occurrence of B-cell malignancy later in life has been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
enfermedad BENTA	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad BENTA	es un[a]	Combined immunodeficiency disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad BENTA	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2414861000209117	enfermedad BENTA	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428421000209114	enfermedad de expansión de células B con el factor nuclear potenciador de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas y anergia de células T	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428431000209112	enfermedad de expansión de células B con el factor nuclear potenciador de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas y anergia de células T (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428441000209115	enfermedad de expansión de células B con NT-kB y anergia de células T	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428451000209118	enfermedad BENTA (expansión de células B con el factor nuclear potenciador de las cadenas ligeras kappa de las células B activadas y anergia de células T)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650635017	BENTA disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650639011	B-cell expansion with nuclear factor kappa light chain enhancer of activated B cells and T-cell anergy disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650640013	BENTA (B-cell expansion with nuclear factor kappa light chain enhancer of activated B cells and T-cell anergy) disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650641012	B-cell expansion with NF-kB and T-cell anergy disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650642017	B-cell expansion with nuclear factor kappa light chain enhancer of activated B cells and T-cell anergy disease (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2429121000209111	Se trata de una deficiencia inmunológica primaria poco frecuente, que comienza en la infancia y se caracteriza por linfadenopatía generalizada, esplenomegalia y linfocitosis policlonal de células B. Los pacientes presentan infecciones recurrentes y alteración en la respuesta de anticuerpos y células T, sin manifestaciones autoinmunitarias evidentes. Se ha informado la ocurrencia de neoplasia maligna de células B en etapas posteriores de la vida.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650637013	A rare primary immunodeficiency characterised by infantile onset of generalised lymphadenopathy, splenomegaly and lymphocytosis with excessive polyclonal expansion of B-cells. Patients present recurrent infections and impaired T-cell and antibody responses, while overt autoimmune manifestations are usually absent. Occurrence of B-cell malignancy later in life has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650638015	A rare primary immunodeficiency characterized by infantile onset of generalized lymphadenopathy, splenomegaly and lymphocytosis with excessive polyclonal expansion of B-cells. Patients present recurrent infections and impaired T-cell and antibody responses, while overt autoimmune manifestations are usually absent. Occurrence of B-cell malignancy later in life has been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399492012	A rare primary immunodeficiency characterized by infantile onset of generalized lymphadenopathy, splenomegaly, and lymphocytosis, with excessive polyclonal expansion of B-cells. Patients present recurrent infections and impaired T-cell and antibody responses, while overt autoimmune manifestations are usually absent. Occurrence of B-cell malignancy later in life has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399493019	A rare primary immunodeficiency characterised by infantile onset of generalised lymphadenopathy, splenomegaly, and lymphocytosis, with excessive polyclonal expansion of B-cells. Patients present recurrent infections and impaired T-cell and antibody responses, while overt autoimmune manifestations are usually absent. Occurrence of B-cell malignancy later in life has been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)