1179301003: Dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A-related intellectual disability syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Oct 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2428691000209114 síndrome de discapacidad intelectual asociado a DYRK1A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2428701000209114 síndrome DYRK1A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2429131000209114 síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2429141000209117 síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2429151000209115 síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650643010 Dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A-related intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650644016 DYRK1A-related intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650645015 Dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A-related intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650646019 DYRK1A (dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A)-related intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650647011 DYRK1A syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2429161000209118 Se trata de una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, afectación del habla, problemas en la alimentación, problemas de comportamiento (con frecuencia trastorno del espectro autista) y rasgos faciales dismórficos (tales como orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta ancha y retrognatismo con mentón ancho). Otras manifestaciones adicionales más variables son crisis epilépticas, talla baja, anomalías oculares y cardíacas, anomalías genitourinarias y defectos musculoesqueléticos. La enfermedad puede ser causada por una única variante nucleotídica en el gen DYRK1A (21q22.13) o por una (micro) deleción que incluye al gen DYRK1A en el cromosoma 22q22.13. Las mutaciones pueden ser de novo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4650648018 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by microcephaly, global developmental delay, mild to severe intellectual disability, impairment of speech, feeding problems, behaviour problems (often autism spectrum disorder) and dysmorphic facial features (such as prominent ears, deep-set eyes, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia with a broad chin). Other, more variable manifestations include seizures, short stature, ocular anomalies, cardiac anomalies, urogenital anomalies and musculoskeletal defects. The disease can be caused by a single nucleotide variant in the DYRK1A gene (21q22.13) or due to a chromosome 22q22.13 (micro)deletion including the DYRK1A gene. Mutations can occur de novo. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650649014 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by microcephaly, global developmental delay, mild to severe intellectual disability, impairment of speech, feeding problems, behavior problems (often autism spectrum disorder) and dysmorphic facial features (such as prominent ears, deep-set eyes, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia with a broad chin). Other, more variable manifestations include seizures, short stature, ocular anomalies, cardiac anomalies, urogenital anomalies and musculoskeletal defects. The disease can be caused by a single nucleotide variant in the DYRK1A gene (21q22.13) or due to a chromosome 22q22.13 (micro)deletion including the DYRK1A gene. Mutations can occur de novo. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399494013 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by microcephaly, global developmental delay, mild to severe intellectual disability, impairment of speech, feeding problems, behavior problems (often autism spectrum disorder) and dysmorphic facial features (such as prominent ears, deep-set eyes, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia with a broad chin). Other, more variable manifestations include seizures, short stature, ocular anomalies, cardiac anomalies, urogenital anomalies and musculoskeletal defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399495014 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by microcephaly, global developmental delay, mild to severe intellectual disability, impairment of speech, feeding problems, behaviour problems (often autism spectrum disorder) and dysmorphic facial features (such as prominent ears, deep-set eyes, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia with a broad chin). Other, more variable manifestations include seizures, short stature, ocular anomalies, cardiac anomalies, urogenital anomalies and musculoskeletal defects. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno)	es un[a]	True	síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2428691000209114	síndrome de discapacidad intelectual asociado a DYRK1A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2428701000209114	síndrome DYRK1A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2429131000209114	síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2429141000209117	síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2429151000209115	síndrome de discapacidad intelectual asociado al gen DYRK1A por microdeleción 21q22.13q22.2	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650643010	Dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A-related intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650644016	DYRK1A-related intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650645015	Dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A-related intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650646019	DYRK1A (dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A)-related intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650647011	DYRK1A syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2429161000209118	Se trata de una discapacidad intelectual sindrómica de base genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de moderada a grave, afectación del habla, problemas en la alimentación, problemas de comportamiento (con frecuencia trastorno del espectro autista) y rasgos faciales dismórficos (tales como orejas prominentes, ojos hundidos, nariz corta con punta ancha y retrognatismo con mentón ancho). Otras manifestaciones adicionales más variables son crisis epilépticas, talla baja, anomalías oculares y cardíacas, anomalías genitourinarias y defectos musculoesqueléticos. La enfermedad puede ser causada por una única variante nucleotídica en el gen DYRK1A (21q22.13) o por una (micro) deleción que incluye al gen DYRK1A en el cromosoma 22q22.13. Las mutaciones pueden ser de novo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4650648018	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by microcephaly, global developmental delay, mild to severe intellectual disability, impairment of speech, feeding problems, behaviour problems (often autism spectrum disorder) and dysmorphic facial features (such as prominent ears, deep-set eyes, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia with a broad chin). Other, more variable manifestations include seizures, short stature, ocular anomalies, cardiac anomalies, urogenital anomalies and musculoskeletal defects. The disease can be caused by a single nucleotide variant in the DYRK1A gene (21q22.13) or due to a chromosome 22q22.13 (micro)deletion including the DYRK1A gene. Mutations can occur de novo.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4650649014	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by microcephaly, global developmental delay, mild to severe intellectual disability, impairment of speech, feeding problems, behavior problems (often autism spectrum disorder) and dysmorphic facial features (such as prominent ears, deep-set eyes, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia with a broad chin). Other, more variable manifestations include seizures, short stature, ocular anomalies, cardiac anomalies, urogenital anomalies and musculoskeletal defects. The disease can be caused by a single nucleotide variant in the DYRK1A gene (21q22.13) or due to a chromosome 22q22.13 (micro)deletion including the DYRK1A gene. Mutations can occur de novo.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399494013	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by microcephaly, global developmental delay, mild to severe intellectual disability, impairment of speech, feeding problems, behavior problems (often autism spectrum disorder) and dysmorphic facial features (such as prominent ears, deep-set eyes, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia with a broad chin). Other, more variable manifestations include seizures, short stature, ocular anomalies, cardiac anomalies, urogenital anomalies and musculoskeletal defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5399495014	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by microcephaly, global developmental delay, mild to severe intellectual disability, impairment of speech, feeding problems, behaviour problems (often autism spectrum disorder) and dysmorphic facial features (such as prominent ears, deep-set eyes, a short nose with a broad nasal tip, and retrognathia with a broad chin). Other, more variable manifestations include seizures, short stature, ocular anomalies, cardiac anomalies, urogenital anomalies and musculoskeletal defects.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)